本研究の目的は、造血器腫瘍臨床におけるクリニカルWGSのfeasibilityと臨床的有用性に関して、患者還元という観点から検証することである。目的は下記の2つに分けられる (1) 患者還元を目的とした全ゲノム解析を実行する体制の整備 本研究では12施設のがんゲノム中核拠点病院と、わが国の全ゲノムデータの解析を担当している東大医科研を含めた強固な体制を構築した。その中で症例登録システム、検体ロジスティクス、臨床情報入力システム、一次解析実施体制、キュレーション体制Tumor Boardの実施体制を構築し、造血器腫瘍を対象とした全ゲノム解析が実施できる体制を構築する。 (2) 全ゲノム解析の有用性の検証 造血器腫瘍においても遺伝子パネル検査の保険収載が見込まれているが、パネル検査は主要な遺伝子異常の検出に特化した測定系であり、多様な造血器腫瘍の異常を網羅するものではない。「従来の遺伝子検査やパネル検査で診断・病型確定に到らなかった症例、病態を説明する遺伝子異常が特定されなかった症例」を対象として全ゲノム解析を行い、その有用性を検証する。