【課題全体としての研究成果】
組織球症はMAPK経路の遺伝子変異に起因する稀な炎症性骨髄腫瘍であり、今後、遺伝子変異に基づく病理診断や治療が発展する領域である。
本邦では、小児ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）以外の、小児non-LCH（LCH以外の組織球症）、AYA世代/成人の組織球症の実態が不明で標準治療が確立していない、約半数のBRAF遺伝子変異を有さない組織球症に対する治療開発が進んでいない、希少疾患のため適切な医療情報が医療従事者や患者へ届いていないなどの問題点がある。
そこで、本研究では遺伝子変異に基づく治療などの組織球症の標準治療を確立することを目的として、レジストリ（患者登録システム）とバイオレポジトリ（生体試料保管システム）の構築を目指す。①レジストリ構築により、国内の全組織球症の実態把握や従来治療のヒストリカルデータを取得する。②バイオレポジトリ構築により、正確な組織球症病理診断と遺伝子パネル検査による遺伝子解析を行い日本の組織球症の分子生物学的特性を明らかにする。
〈レジストリ・バイオレポジトリの構築〉
患者自身が登録するの患者登録システム『患者登録制レジストリ』と医療機関が症例登録と生体試料提供を行う『医療機関登録制レジストリ/バイオレポジトリ』の研究計画書と関連書類を作成、R7年3月に研究代表者施設の倫理審査承認を取得、R7年4月より症例登録が可能となった。研究分担者機関10施設と研究協力機関2施設の計12施設の倫理一括審査を実施し承認された。
『組織球症ねっと』https://histio.jp/ をR7年3月に設立し、ホームページから本研究への登録が実施可能な状態にした。日本LCH研究会のホームページへ本研究の案内を掲載、学会等で小児・AYA世代から成人領域を含め本研究および疾患に関する啓発活動を行った。
① レジストリの構築
R7年3月に難病プラットフォームと契約を提携した。計399項目のデータ収集項目を選定し、最終調整中、R7年7月にデータ入力開始を目標としている。
② バイオレポジトリの構築
検査会社と検体回収搬送システム（病変組織、骨髄液、末梢血液）を確立、SRL株式会社と株式会社LSIMと契約を締結した。