頭頸部傍神経節腫（HNPGL）のオンラインレジストリについては、令和7年3月31日時点で96例が登録され、令和6年度は40例を登録された。このうち65例は遺伝学的解析が終了し、26例（40％）に病的バリアントを検出した。評価が確定できないVUSは2例あった。SDHBバリアントが17例と最も多く、次いでSDHDが6例、SDHAが2例、SDHCが1例の順であった。SDHx以外の病的バリアントは認めなかった。SDHBではc.201-2A>Cを5例、c.137G>Aを2例、c.642G>Cを2例、c.725G>Aを2例に認め、家族例でなくとも同一の病的バリアントを有する症例があった。これらの解析結果についてオンライン上に報告を記載した。
HNPGLの至適治療開発およびガイドライン作成について、2025年2月に日本頭頸部癌学会の中に頭頸部傍神経節腫診療ガイドライン作成委員会を設立することが理事会にて承認された。ガイドライン委員のメンバーの選考を行い、現在、委員就任の要請を行っている。
遺伝学的解析によるHNPGLのバリアント評価手段を確立した。まず10遺伝子パネルシークエンスを施行し、検出されたバリアントはClinVarとHGMDで病原性を評価し、エキスパートパネルで最終判断する評価法をとした。パネルシークエンスでバリアントを認めなかった症例についてはWhole genome sequenceを行い、前述の10遺伝子を除く既知の遺伝子および未知の遺伝子について評価を行う。前述の如くパネルシークエンスで40％のバリアントを検出できている。
また、摘出した腫瘍組織を用いたRNA-seqによる解析を開始した。まだ少数例だが全症例においてSDHB、SDHC、SDHD遺伝子発現の低下を認めた。また、SDHxバリアント保有例では全例で腫瘍組織におけるLOHを認めた。Single sample GSEA解析では、腫瘍増殖やアドレナリン分泌に関連する遺伝子セットついてはサンプルごとに大差がなかったが、腫瘍免疫関連遺伝子発現はサンプルによりばらつきがあることが示された。SDHB免疫染色についてSDHx機能異常を評価する手段とされているが、SDHB染色陰性例のなかにWGSやMLPAを用いてもSDHxバリアントを認めない腫瘍があり、エピジェネティックなSDH機能制御機構が存在することが示唆された。