(1) MGPT解析パイプラインの構築
研究開発分担者らが開発した既存のゲノム解析パイプラインを改訂・発展させることで、MGPT解析用のパイプラインを構築した。解析パイプラインはQCチェック、トリミング、マッピング、バリアント検出、CNV検出を行った。構築した解析パイプラインの検証には、研究開発分担者管理のシーケンスデータ30症例を用いて行い、正常に稼働することが確認された。また、解析パイプラインでは、解析結果の信頼性を評価するためのQC情報を解析時に出力し、レポートに記載可能とした。
(2) パネル評価
MGPTで使用するパネル候補の評価を行った。パネルの評価においては、標準サンプル１症例、及び遺伝性腫瘍関連遺伝子にバリアントを有することが既知となっている研究開発分担者管理の臨床サンプル5症例について評価を行った。評価項目として、シーケンスリード数、フィルタ実施後のリード数、残存率、マップ率、平均depth、Uniformity、バリアント情報、CNV情報を使用した。全症例において、該当の既知バリアント、CNVの16個について正常に検出されることを確認した。
(3) 評価に向けての準備
研究開発代表者が関与しているバイオバンクサンプルを用いた性能評価試験を行うためのプロトコル計画案の作成を行った。プロトコル計画案では、主要評価項目、副評価項目のほか、手順についてまとめている。