全ゲノム解析等実行計画のデータG-CARDに登録されている9523のがん症例について、まず、全ゲノムシークエンスデータからのsomatic variant call （Mutec2）のためのPON (Panel-of-Normal) でのフィルタリング手法を確立し、体細胞変異callの精度を向上させた。これらの全ゲノム変異データ（SNVとindel）を使って、癌種横断的に変異シグニチャー解析を行い、COSMICデータベースでの解釈にもとづき、喫煙などの環境暴露に関連する変異シグニチャーを肺がんや肝臓がんなどで検出した。全ゲノムデータから、ALPHARD-NTを用いて、HLA型を決定した。HLA型に基づき、全ゲノム変異データからの新規抗原を推定するための解析パイプラインの構築を行った。G-CARDのがんCAN（コピー数異常）について、より精度の高い解析手法を開発し、CNAの品質評価および一貫性の検証を行って、以後のがんの進化解析に適した高品質なCNAデータを構築した。BRCA1/2およびPTEN遺伝子について、exon, intronやpromoter を含む遺伝子全配列情報より、下生殖細胞系variantsを検出した。intron 領域のvariants に直目し、SpliceAIを用いてsplicing への影響を評価した。