Li-Fraumeni症候群（LFS）サーベイランス臨床試験（JCCG-LFS20）は令和７年2月をもって観察期間が終了し、総登録数85例、サーベイランス対象例45例と予測を上回る登録を得たことに加え、当初予定していた2年間の登録期間を前倒ししてより短期間で症例が集積されたことから、そのニーズは極めて高いことが明らかとなった。中間解析を行い、サーベイランス対象となった45例のTP53遺伝子バリアントを解析し、日本人におけるLFSのバリアント情報として、データベース登録とともに論文化を進めた。LFS20臨床試験の結果としては、主要評価項目であるLFSに対するがんサーベイランスの実行可能性を示すことが出来た。また副次評価項目でもあった、サーベイランスにおいて実際にがんが発見されることも示された。以上より、次期研究LFS25では、LFSがんサーベイランスの有効性を示すことを目的として、R7年度前半の組み入れ開始予定とし準備を進めた。
本研究開発の最終的な目的は、LFSがんサーベイランスの臨床実装であることから、サーベイランスの骨格である全身MRIの保険収載のために、先進医療申請を目指している。全身MRI先進医療申請のための準備段階として、LFS20試験で実施した全身MRI画像を回収しライブラリ化した。今後その解析作業を進める。さらに、TP53遺伝学的検査の薬事承認申請を衛生検査所と協力して進め、令和7年度中の申請作業開始を目指している。
LFSにおける生体由来物質を用いた新規バイオマーカーの探索的研究に関しては、画像データとの対応のある貴重な血漿検体を収集することが出来た。今後はトロント大学との国際共同研究の枠組みの下、実用化を目指して解析を進めて行く。