国際がんゲノムコンソーシアム (ICGC-ARGO)における国際共同研究として、発症頻度の異なる日本を含む世界11か国の腎細胞がん（淡明細胞型腎細胞がん）962症例の全ゲノム解析から発がん要因の解析を行った。変異シグネチャー解析の結果、日本の淡明細胞型腎細胞がんの72%の症例で原因不明の変異シグネチャーであるSBS12が検出されたが、一方他国では2%程度であり、日本人腎臓がんに特徴的な未知の発がん要因が存在していることが明らかとなった。淡明細胞型腎細胞がん危険因子である肥満、高血圧、糖尿病と特定の変異シグネチャーとの関連は見られず、これらの危険因子は間接的なメカニズムで発がんに寄与している可能性が示唆された (Senkin S, et al., Nature 2024)。家族性大腸腺腫症例におけるポリープ切除前後の糞便メタゲノム解析について報告した (Mizutani S, et al. Gut 2024)。
正常気管支上皮から樹立した単一細胞由来コロニーの全ゲノム解析により変異シグネチャーを解析し、DNA傷害が複数回の細胞分裂を経て長期にわたり持続しており、それにより気管支上皮細胞ではSBS16に似たパターンの変異が蓄積していることを報告した（Spencer et al., Nature 2025）。
スライス変異高悪性度basal-like subtype膵管癌に着目したRNA-seq解析を行った結果、CD44がスプライシング異常を受けやすい遺伝子であることが確認できた。CD44スプライシングに基づく分類が、新たな予後予測指標となる可能性が示唆された。
スペインのOviedo大学との国際共同研究において、PCDHGC3のメチル化異常が膵臓以外の神経内分泌腫瘍で顕著で、悪性度や予後と相関が見られることを報告した。オランダのUtrecht大学との共同研究によって、膵腺癌以外の膵腫瘍についてDNAメチル化プロファイリングで正確な診断が可能であることを報告した。