ダウン症候群合併骨髄性白血病（ML-DS）は薬剤感受性が高いため、治療強度を軽減した化学療法にて良好な成績が得られている。一方で10-20%に生じる寛解導入不応または再発例の予後は不良で、救済が極めて困難である。本研究では日本小児がん研究グループによる全国多施設共同研究としてAML-D24研究を実施する。生後4か月以上18歳未満の未治療ML-DSを年齢、GATA1変異の有無、治療反応性に基づいて層別化し、予後良好群に対して本邦でこれまで行われてきた臨床研究に基づいた強度軽減治療を行う。予後不良群に対してはDNAメチル化阻害薬であるazacitidineを導入することで、合併症を増加させずにML-DS全体の生存率を向上させる新たな標準治療の確立を目指す。また、ゲノム及びエピゲノム解析を行い新たな予後因子について探索する。血中遊離DNAを用いたゲノム解析を行うことでML-DSにおける新たな診断・検査手法を開発する。現在実施されているAML-D16研究のフォローアップを行い、同試験で行われた微小残存病変による層別化の有効性について検証する。