小児ネフローゼ症候群（NS）は東アジア人に多く、日本では年間約1,000人が新規発症する難病である。その大半はステロイド感受性型（SSNS）だが、一部は再発を繰り返し生活の質が著しく低下する。申請者らはこれまでに、SSNSの感受性遺伝子として免疫関連のHLAや、糸球体スリット膜構成蛋白ネフリンをコードするNPHS1を同定し、特に東アジア人でのNPHS1リスクハプロタイプの意義を報告してきた。今回の研究では、このリスクハプロタイプに含まれるsynonymous variantのmRNA二次構造変化や翻訳効率への影響を、iPS細胞由来腎オルガノイドとSHAPE法、リボソーマルプロファイリング等を用いて解析する。さらに、抗ネフリン抗体の産生機序解明にもつながる可能性があり、希少性・独創性の高い研究である。