本研究では筋萎縮性側索硬化症の病態を、RNA－タンパク質結合異常の観点から解明する。これまでに、ALS患者において後シナプス蛋白のSYNGAP1の3'UTRのFUS結合部位に新規変異を発見し、この変異がFUSと共に RNA結合タンパク質のHNRNPKを3'UTRに過結合させ、スプライシング異常、シナプス形成不全を引き起こす新しい病態を発見した。このRNA－タンパク質結合異常という病態をより一般化し、ALS患者から樹立したiPS細胞を用いて神経変性の病態機序を明らかにし、新しい治療ターゲットを検索する。FUS変異、TDP-43変異を有する患者からiPS細胞を樹立し、運動神経に分化させ、正常編集株と比較して結合異常を来たすRNAを同定し、病態解明、治療薬開発を行う。