広範な中枢神経領域に遺伝子導入可能なAAV.GTX (チロシン変異型AAV9/3)ベクターを使用し、⼩児遺伝性神経疾患である⽪質下嚢胞をもつ⼤頭型⽩質脳症（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts:MLC)に対する遺伝子治療を開発している。共同研究者が、⾮臨床試験（薬効薬理試験）に使⽤する⾮GLP基準のAAV.GTX-hGFAP-MLC1をHEK293細胞へのプラスミド・トランスフェクション法により研究室で製造した。研究代表者は、そのAAV.GTX-hGFAP-MLC1を、Mlc1 KOマウスの大槽から投与し、小脳白質の空胞病変が改善することを確認するとともに、安全性試験・毒性試験におけるAAV投与量を決定した。安全性試験・毒性試験ではラットを用いるため、hGFAPプロモーターがラットにおいても作動するかどうか検証する実験を行ったところ、hGFAPプロモーターがラットにおいても作動し、ヒトMLC1をラットアストロサイトで発現することを確認した。これにより、薬効薬理試験をと安全性試験を異なる動物種で行う懸念点を払拭できた。バイオマーカー探索を目的として、小脳白質病変をMRIで定量化することを試みた。野生型マウスとMlc1 KOマウスの固定脳を用い、11.7T MRIで画像を取得し、T2値を定量した。月齢が上がると共にMlc1 KOマウスの白質T2値が増えることが確認され、白質病変の状態をモデルマウスにおいてもモニターできることが分かった。First-in-human試験である医師主導治験の非臨床安全性データパッケージの充足性について、代表研究者・分担研究者とともにPMDAの再生医療等製品戦略相談（事前相談）を実施した。