本研究では、疾患コホート研究で収集されているゲノムデータや診療情報を用いて疑似的な家族歴を作成する。また既往歴や家族歴の情報また診療情報を基に疑似的な家系解析を行うことで、候補となる遺伝子群を抽出し、それらの遺伝子領域に着目し、高浸透度のバリアント(塩基置換に伴うバリアントや挿入・欠失バリアント、コピー数、構造バリアントなど)を同定することを本研究の目的とする。また得られた候補バリアントが、一般がんの患者においても検出されるかを検証する。本研究では、家族性腫瘍で認められる病的バリアントを同定するとともに、前向きの介入研究につながる基盤的なエビデンスの構築を目指す。具体的には疾患コホートで登録されている家族歴濃厚例に対して、全ゲノムシークエンスを実施するための検体もしくはゲノムデータ並びに付随する診療情報を提供することで、連鎖解析等を用いた新規感受性遺伝子の同定を行う。