臨床ゲノム医療データを用いた新規バイオマーカー探索と発がん機構解明を目的に、解析基盤の構築、機能予測、実験的評価を統合的に実施する。臨床ゲノム医療データ解析基盤の構築では、リアルワールドデータ特有のエラー・バイアスを除去するため、FELISにMicroSECによるartifactやクローン性造血変異の同定機能を追加し、左側切断バイアス補正のためのmultistate modelとBayesian simulationを組み合わせたアルゴリズムを開発する。新規バイオマーカー探索では、構築基盤を用い、多様なデータベースと統合した機能予測モデルにより、発がんメカニズムや治療効果予測に関する仮説を構築し、創薬標的候補を複数同定する。ハイスループット機能解析では、ClinVar等で意義不明ながん関連遺伝子VUSを網羅的に解析し、がん化能、病原性、薬剤感受性を評価する。これらの成果により、ゲノム医療の精度向上と個別化医療の発展を目指す。