現代医療においては、未だ数多くのアンメットメディカルニーズ(UMN)が存在し、その解決には迅速かつ効率的な医薬品開発の実現が求められている。本研究では、従来の「疾患単位」で医薬品を開発するという枠組みを超え、病態の分子基盤に共通する特徴に着目し、新たな創薬スキームの確立を目指す。対象は多様なUMNを抱える小児肝疾患とし、研究開発代表者が主導する患者登録研究CIRCLeに蓄積された医療情報と生体試料由来データを活用する。CIRCLeには既存の診断分類に基づく疾患に加え、診断未確定の症例も多数含まれている。疾患横断的に病態の分子基盤を抽出・解析するとともに、動物モデルを用いた機能的検証を通じて創薬標的の探索・検証を行い、より合理的で汎用性の高い医薬品開発プロセスの確立を目指す。