本実験調査では、ナンセンス変異を原因とする遺伝性疾患ににおいて、原因ナンセンス変異遺伝子の"メッセンジャーRNA"上でリードスルー（終止コドンの読み飛ばし）を引き起こし、完全長の機能性タンパク質発現を誘導することで正常機能を回復させる治療戦略の実現を目指す。
実際のβサラセミア疾患遺伝子、ナンセンス変異型βグロビン遺伝子をリポーターに用いることで、ナンセンス依存性mRNA分解(NMD、Nonsense-mediated mRNA decay)によるmRNA分解の影響を考慮したリードスルーリポーター（シングルセルNMDリポーター）を構築し、創薬等先端技術支援基盤プラットフォームからの支援を受け小分子化合物ライブラリーを入手してHTSを実施した。リポーター安定発現U2OS細胞を直接薬剤導入済み96ウェルプレート上（薬剤最終濃度10uM）で生育し、フローサイトメトリーにより蛍光強度を検出することでヒット化合物を同定した。プライマリースクリーニングを経て、4回の再検証、薬剤自身の発光によるFalse Positiveを除外し、候補化合物をいくつか得た。その中から厳選した化合物を用い完全長タンパク質の発現を確認するためにウェスタンブロッティング、RT-qPCRを実施した。ウェスタンブロッティングに関しては、提供された薬剤が非常に微量で確認できる細胞数に限界があったこと、再現確認が困難であったこと、さらに抗体による感度のばらつき（特異性や強度）により、明確に効果は確認することができなかったが、RT-PCRによるNMD阻害の確認では、フローサイトメトリーによる結果と相関する結果が得られた。また、False positiveの値が10％以上になると、薬剤の効果ではなく薬剤自身の蛍光による擬陽性を引き起こす可能性が高いことが示唆された。今後、スケールアップした精度の高い解析により、より正確に候補を絞る予定である。