研究課題情報
課題管理番号
24kk0305022h9803
統合プロジェクト（二期）

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

ゲノム創薬基盤推進研究事業

タグ（2024）

研究開発目的： 基礎医学研究

研究の性格： 疾患を特定しない基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ： in silico<データサイエンスやシミュレーション等>

ICD-10大分類： 該当なし<対象とする疾患なし>

対象疾患領域： 難病 ,  がん ,  生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む> ,  精神・神経疾患 ,  老年医学・認知症 ,  成育 ,  感染症 ,  その他

補足確認： 診断

タグ（2023）

研究開発目的： 基礎医学研究

研究の性格： 疾患を特定しない基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ： in silico<データサイエンスやシミュレーション等>

ICD-10大分類： 該当なし<対象とする疾患なし>

対象疾患領域： 難病 ,  がん ,  生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む> ,  精神・神経疾患 ,  老年医学・認知症 ,  成育 ,  感染症 ,  その他

補足確認： 診断

タグ（2022）

研究の性格： 生命・病態解明等を目指す研究

対象疾患： 該当なし<対象とする疾患なし>

疾患領域： 難病 ,  がん ,  生活習慣病 ,  老年医学・認知症

開発目的： 予防・健康 ,  診断

代表研究機関
国立研究開発法人理化学研究所
研究代表者

(2024) 岡田随象, 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム　チームリーダー

(2023) 王青波, 国立大学法人東京大学, 国立大学法人東京大学 大学院医学系研究科　客員研究員

(2022) 王青波, 国立大学法人大阪大学, 国立大学法人大阪大学 大学院医学系研究科遺伝統計学　准教授

研究期間
2022年度 - 2024年度
課題への総配分額
39,000 千円
研究概要（2024）
本研究は大規模計算/実験手法による、VUSの遺伝子発現制御を伴う病原性を統一的に評価できる基盤作りを目的とする。遺伝性疾患診断において全ゲノムシーケンス(WGS)から同定される機能未知の変異(VUS)のうち、アミノ酸配列やスプライシングの変化を生じないものに関する統一的な評価は未だ存在せず、WGSの結果の解釈は難を要する。本研究では、VUSのうち近傍遺伝子発現の制御を通じて病原性を有する変異が一定数存在することに注目し、(1)集団ゲノム/エピゲノムと深層学習を利用した遺伝子発現制御文法の包括的な理解 (2)大規模レポーターアッセイ(MPRA)及び一細胞RNA-seqを利用した複数細胞種での実験的検証 を通じて、遺伝子発現制御に関する一般的な予測モデルの構築、遺伝性疾患診断への適用までを行い、VUSから真に病原性のある変異を同定するパイプラインの確立を目指す。令和5年度に関しては特に、MPRAデータの解析による統合的な知見の提示と個別事例の評価に焦点を当てる。
研究概要（2023）
　本研究は大規模計算/実験手法による、VUSの遺伝子発現制御を伴う病原性を統一的に評価できる基盤作りを目的とする。遺伝性疾患診断において全ゲノムシーケンス(WGS)から同定される機能未知の変異(VUS)のうち、アミノ酸配列やスプライシングの変化を生じないものに関する統一的な評価は未だ存在せず、WGSの結果の解釈は難を要する。 　本研究では、VUSのうち近傍遺伝子発現の制御を通じて病原性を有する変異が一定数存在することに注目し、(1)集団ゲノム/エピゲノムと深層学習を利用した遺伝子発現制御文法の包括的な理解 (2)大規模レポーターアッセイ(MPRA)及び一細胞RNA-seqを利用した複数細胞種での実験的検証 を通じて、遺伝子発現制御に関する一般的な予測モデルの構築、遺伝性疾患診断への適用までを行い、VUSから真に病原性のある変異を同定するパイプラインの確立を目指す。 　令和5年度に関しては特に、MPRAデータの解析による統合的な知見の提示と個別事例の評価に焦点を当てる。
研究概要（2022）
本研究は大規模計算/実験手法による、VUSの遺伝子発現制御を伴う病原性を統一的に評価できる基盤作りを目的とする。遺伝性疾患診断において全ゲノムシーケンス(WGS)から同定される機能未知の変異(VUS)のうち、アミノ酸配列やスプライシングの変化を生じないものに関する統一的な評価は未だ存在せず、WGSの結果の解釈は難を要する。本研究では、VUSのうち近傍遺伝子発現の制御を通じて病原性を有する変異が一定数存在することに注目し、(1)集団ゲノム/エピゲノムと深層学習を利用した遺伝子発現制御文法の包括的な理解 (2)大規模レポーターアッセイ(MPRA)及び一細胞RNA-seqを利用した複数細胞種での実験的検証 を通じて、遺伝子発現制御に関する一般的な予測モデルの構築、遺伝性疾患診断への適用までを行い、VUSから真に病原性のある変異を同定するパイプラインの確立を目指す。令和4年度に関しては特に、機械学習手法の整備とMPRAを利用したデータ産生に重点を置き計画を推し進める。
研究成果情報
2024
2023
2022