新生児・乳幼児の視覚聴覚二重障害に対する遺伝学的スクリーニングの開発を目的として、6歳以下で発症の難聴1000例で以下の検討を行った。まずスクリーニング対象遺伝子選択のために800例で、難聴の原因となる156遺伝子（その中に視覚聴覚二重障害の原因となる36遺伝子を含む）を解析した。それで原因不明の症例の中で、臨床情報から遺伝性難聴の可能性が高いと考えられた21例においては、さらに全エクソーム解析あるいは全ゲノム解析を実施した。この結果、難聴の原因となる遺伝子的原因は443例（55.4%）で認め、54遺伝子に分布した。視覚聴覚二重障害の可能性が高い遺伝子は71例（8.9%）で認め、22遺伝子に分布した。また、可能性は低いが視覚聴覚二重障害の可能性がある遺伝子は41例（5.1％）で認め、6遺伝子に分布した。検出された全遺伝子に対する遺伝カウンセリング資料を作成し、患者へのフィードバックを実施した。以上の結果を基に、日本人の6歳以下で発症する難聴者で頻度の高い視覚聴覚二重障害の原因となる22遺伝子を確認できた。この結果を基に、視覚聴覚二重障害のスクリーニングとして難聴の原因となる158遺伝子（その中に視覚聴覚二重障害の原因となる39遺伝子を含む）の遺伝子パネルを設計し、200例でその効果を検証した。この結果、難聴の原因は112例（56％）で認め、32遺伝子に分布した。また、視覚聴覚二重障害の遺伝子は13例（6.5%）で認め、8遺伝子に分布した。この中で臨床検査用に選出した63遺伝子1178バリアントでは、難聴の原因は61例（30.5％）で同定され、視覚聴覚二重障害の可能性がある遺伝子は8例（4％）で同定され、可能性が高い遺伝子は6例（3%）で同定された。以上の結果より、本遺伝学的スクリーニングは新生児・乳幼児の視覚聴覚二重障害の早期診断と介入を促進すると考えられた。