研究課題情報
課題管理番号
24ek0210164h0003
統合プロジェクト(二期)

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

循環器疾患・糖尿病等生活習慣病対策実用化研究事業

タグ(2024)

研究開発目的: 基礎医学研究

研究の性格: 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ: in vivo-ヒト

ICD-10大分類: 循環器系の疾患

対象疾患領域: 生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む>

補足確認: 予防・保健 ,  診断 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ(2023)

研究開発目的: 基礎医学研究

研究の性格: 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ: in vivo-ヒト

ICD-10大分類: 循環器系の疾患

対象疾患領域: 生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む>

補足確認: 予防・保健 ,  診断 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ(2022)

研究の性格: 生命・病態解明等を目指す研究

開発フェーズ: 該当なし

承認上の分類: 薬機法分類非該当

対象疾患: その他

疾患領域: 生活習慣病

開発目的: 予防・健康 ,  診断 ,  生活の質<QOL>

代表研究機関
国立研究開発法人理化学研究所
研究代表者

(2024) 伊藤薫, 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター 循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チーム チームリーダー

(2023) 伊藤薫, 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター 循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チーム チームリーダー

(2022) 伊藤薫, 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター 循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チーム チームリーダー

研究期間
2022年度 - 2024年度
課題への総配分額
123,760 千円
研究概要(2024)
心房細動ゲノム解析結果を用いて、サンプル数が増加した佐賀大学FUTURE-AF研究の患者ゲノムデータから遺伝的リスクスコア(GRS)を計算し、GRSが疾患に重要な臨床症状や合併症を予測しえるかを、より大きなサンプルサイズで検討する。また分担施設と協力し、臨床症状-心房組織サブタイプ‐ゲノムリスク‐プロテオーム連関の解析を更に促進し、これら多層的な情報から心房細動の病態解明と臨床導出の可能性がある標的分子やバイオマーカ―の同定を試みる。加えて、各モダリティから得たデータを統合した心房細動層別化を行うため、臨床+遺伝的リスクスコアのベーシックモデルと初期AIアルゴリズムに関して更に性能向上を目指す。
研究概要(2023)
前年度に施行した心房細動ゲノム解析結果を用いて、佐賀大学FUTURE-AF研究の患者ゲノムデータから遺伝的リスクスコア(GRS)を計算する。続けて、GRSが疾患に重要な臨床症状や合併症を予測しえるかを検討する。また分担施設と協力し、臨床症状-心房組織サブタイプ‐ゲノムリスク‐プロテオーム連関の解析を行い、これら多層的な情報から心房細動の病態解明と臨床導出の可能性がある標的分子同定を試みる。加えて、各モダリティから得たデータを統合した心房細動層別化を行うため、臨床+遺伝的リスクスコアのベーシックモデルに加えて、AIアルゴリズムを利用したモデルの構築を試みる。
研究概要(2022)
国内バイオバンクのデータを利活用し、心房細動の大規模ゲノムワイド関連解析を行う。関連解析に供するゲノム情報は、1000人ゲノムプロジェクトだけでなく日本人の全ゲノムシークエンスデータを用いて高精度なインピュテーションにより生成される。関連解析の結果から、心房細動の新規疾患感受性座位を同定する。またこれらのサマリ統計量と(1)エピゲノム情報またはトランスクリプトーム情報を用いることにより疾患関連臓器の同定、(2)トランスクリプトームワイド関連解析を行い疾患関連遺伝子をピンポイントに同定、(3)疾患関連遺伝子群から疾患発症に関わる分子パスウェイの同定、(4)サマリ統計とゲノムの連鎖不均衡ブロックを利用して様々な条件下での心房細動遺伝的リスクスコアの作成、(5)(4)で作成した幾つかの遺伝的リスクスコアについてその性能の検証、(6)(5)で最も優れていたものを用いて、他の形質との関連の検討、(7)疾患感受性座位のリードバリアントを用いた他形質とのメンデリアンランダマイゼーション、(8)疾患発症に重要と思われるバリアントに対しては機能解析を実施する。
研究成果情報
2024
2023
2022