SBMA患者の臨床データベースには、2025年3月時点で390例程度の臨床データを組み入れることができ、長期臨床データベースとして現在も運用されている。登録された約390例のSBMA患者のうち、リュープロレリン酢酸塩の有効性評価に適すると判断された91例を対象に、自己対照トレンドシフト解析を行い、実臨床下での本剤有効性を評価した。その結果、特に発症早期SBMA患者において、一部の評価項目において本剤長期投与による有効性が示唆された。結果は、2024年日本神経学会にて発表し、同内容を英文peer-review誌への投稿準備中である。近年、医薬品開発の際の臨床評価を中心に、医療者によるアウトカム評価に加え、患者自身による主観的評価、すなわち患者報告アウトカム（Patient-reported outcome; PRO）の重要性が認識されている。本研究開発では、SBMAに対する疾患特異的PROを作成した。さらに、国際共同研究でも利用可能なように、英語版SBMAPROの作成、およびバリデーションを行った。日本語版SBMAPROについては日本人SBMA患者106例に対し、英語版SBMAPROは、共同研究機関であるNIHにおいて22例の米国人SBMA患者に対し評価を実施した。結果は2025年5月の日本神経学会に発表予定である。SBMA患者の遺伝知識に関する調査について、遺伝リテラシーが高い割合は36.4％であり、本邦では米国を含めた諸外国に比較し遺伝リテラシーが高いとは言えない実態が明らかとなった。遺伝リテラシーが高い患者は、疾病の情報を家族や自身に関わりのある方々と共有したり、臨床研究への参加意欲が高いなどの特徴を有していた。本研究結果について現在、英文peer-review誌に投稿中である。