医師主導治験
本研究は軟骨無形成症（ACH）の低身長に対する根治的治療法を開発するため、メクリジンの経口投与による医師主導治験を実施して臨床POCを取得することを目的としている。これまでに実施した各種非臨床試験および単回投与第1a相試験で安全性に懸念が認められなかったことより、PMDAより2週間反復投与第1ｂ相治験の受け入れを許可され、令和3年度にはACH小児に対するメクリジン2週間反復投与第1b相試験（12.5mg投与群：6例、25mg投与群：6例）を名古屋大学およびあいち小児保健医療総合センターの2施設で実施した。2週間反復投与試験における血漿中メクリジン濃度の蓄積や安全性の懸念は認められなかった。PMDAの助言を受けながら第2相26週間投与POC試験の実施準備が完了し、治験届を提出した。治験分担施設は名古屋大学とあいち小児保健医療総合センターに加え、東京大学と大阪大学の計4施設で令和5年に第2相POC試験を開始し目標症例数である9例の症例を登録が完了した。令和6年に最終患者服薬が終了した。本治験では全症例26週間の服薬可能であった。症例データの固定、総括報告書作成を委託し総括報告書を完了（総括報告書の監査を含む）することができた。現在、論文投稿の準備中である。
難病プラットフォームのレジストリ
ACHに対するメクリジン治療を臨床応用するために全国のACH小児患者に展開しレジストリの構築が必要である。令和3年度には厚生労働省難治性疾患政策研究事業の研究班の分担研究者として難病プラットフォームのレジストリ書類作成に携わり、京都大学「医の倫理委員会」に提出した。令和4年度に運用を開始し、これまでに行われたメクリジン医師主導治験に参加されたほとんどの患者はレジストリに登録された。レジストリ登録患者数を増やすために令和6年度には研究事務局から直接患者さんにアプローチしてレジストリ研究の同意取得するシステムの構築を開始した。これによりメクリジンの検証的試験をスムーズに遂行し、将来的には国内の軟骨無形成症患者のデータベースとし、メクリジンの有効性を検証するデータベースとしても利活用を目指す。多くの患者さんがレジストリに登録することでメクリジンの有効性を競合品との比較検討、メクリジン医師主導治験によって生じたクリニカルクエスションの検証、医師と患者間の情報交換の発展につながるなど、活用場面の拡大が期待できる。