色素性乾皮症(Xeroderma Pigmentosum; XP)は高度の光線過敏と健常人の数千倍の露光部皮膚がんリスクを呈する遺伝性DNA修復異常症で、その半数以上に進行性の中枢性および末梢性の神経変性症状が生じる。患者は生涯厳格な遮光が必須でQOLは著しく障害され、その治療薬の開発が求められる。本研究課題ではXPにおける標的細胞やXPモデルマウスを用いて①紫外線反復照射後の皮膚腫瘍の形成、②紫外線炎症の軽減、③聴性脳幹反応の閾値の改善を指標とした神経症状の改善を示す候補薬を見つけ、それを用いて「サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬(NPC-15)による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験（PIIa試験）」を実施した。主要評価項目は紫外線照射後の72時間後の最小紫外線紅斑線量(minimum erythema dose:MED)とし、二重盲検プラセボ対照クロスオーバー試験と実薬投与のオープン試験を実施した。安全性については6歳未満含めXP患者に重篤な副作用なく投与できることが確認できた。有効性については統計学的有意な結果は示せなかったが、皮膚症状・神経症状両者について有効性を示唆する症例を認めた。MEDを経時的にプロットしたグラフでは、実薬投与時の24、48、72時間後のMEDの推移が比較的平坦化し、プラセボ投与時にみられた時間経過に伴う大きな変動が少なかったことから、紫外線照射による高度の炎症が遷延するというXPの特徴的な症状をNPC-15が抑えたことが示唆される。