研究課題情報
課題管理番号
23ek0109559h0003
統合プロジェクト（二期）

疾患基礎研究プロジェクト<第二期>

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ（2023）

研究開発目的： 基礎医学研究

研究の性格： 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ： in vivo－齧歯類

ICD-10大分類： 血液および造血器の疾患ならびに免疫機構の障害

対象疾患領域： 難病 ,  がん ,  精神・神経疾患 ,  老年医学・認知症

補足確認： 診断 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ（2022）

研究の性格： 生命・病態解明等を目指す研究

開発フェーズ： 該当なし

承認上の分類： 薬機法分類非該当

対象疾患： その他

疾患領域： 難病 ,  がん ,  精神・神経疾患 ,  老年医学・認知症 ,  成育

開発目的： 診断 ,  生活の質<QOL>

タグ（2021）

研究の性格： 生命・病態解明等を目指す研究

開発フェーズ： 該当なし

対象疾患： 該当なし<対象とする疾患なし>

疾患領域： 難病 ,  がん ,  精神・神経疾患 ,  老年医学・認知症

開発目的： 診断 ,  生活の質<QOL>

代表研究機関
国立大学法人東海国立大学機構
研究代表者

(2023) 岡泰由, 国立大学法人東海国立大学機構, 名古屋大学環境医学研究所・講師

(2022) 岡泰由, 国立大学法人東海国立大学機構, 名古屋大学環境医学研究所・講師

(2021) 岡泰由, 国立大学法人東海国立大学機構, 名古屋大学環境医学研究所・講師

研究期間
2021年度 - 2023年度
課題への総配分額
22,741 千円
研究概要（2023）
本研究開発課題の目的は、アルデヒド代謝に関連するaldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2)とalcohol dehydrogenase 5 (ADH5)の同時2遺伝子変異により発症する、造血不全、知的障がい・神経症状、顕著な低身長・小頭症を主徴としたAMeD症候群 (aplastic Anemia, Mental retardation, and Dwarfism)の疾患発症機序を明らかにすることである。令和5年度は、AMeD症候群の病態モデル動物の全ライフステージ解析ならびにDNA修復機構欠損動物との複合変異個体の表現型解析を実施することで病態解明に迫る。特に、複合変異個体の造血幹細胞・前駆細胞の分化・増殖異常にフォーカスを絞り、内因性DNA損傷についての解析を実施する。また、病態モデル動物の解析と並行して、AMeD症候群患者のフォローアップを実施することで、臨床データの収集・評価を行う。
研究概要（2022）
本研究開発課題の目的は、アルデヒド代謝に関連するaldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2)とalcohol dehydrogenase 5 (ADH5)の同時2遺伝子変異により発症する、造血不全、知的障がい・神経症状、顕著な低身長・小頭症を主徴としたAMeD症候群 (aplastic Anemia, Mental retardation, and Dwarfism)の疾患発症機序を明らかにすることである。令和4年度は、AMeD症候群の病態モデル動物の全ライフステージ解析ならびにDNA修復機構欠損動物との複合変異個体の表現型解析を実施することで病態解明に迫る。特に、複合変異個体の造血幹細胞・前駆細胞の分化・増殖異常にフォーカスを絞り解析を実施する。また、病態モデル動物の解析と並行して、AMeD症候群患者のフォローアップを実施することで、臨床データの収集・評価を行う。
研究概要（2021）
本研究開発課題の目的は、アルデヒド代謝に関連するaldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2)とalcohol dehydrogenase 5 (ADH5)の同時2遺伝子変異により発症する、造血不全、知的障がい・神経症状、顕著な低身長・小頭症を主徴としたAMeD症候群 (aplastic Anemia, Mental retardation, and Dwarfism)の疾患発症機序を明らかにすることである。令和3年度は、AMeD症候群の病態モデル動物の全ライフステージ解析ならびにDNA修復機構欠損動物との複合変異個体を作製し、個体表現型解析と運動能力評価試験を行うことで、病態解明に迫る。複合変異個体の解析を実施するため、CRISPR-Cas9ゲノム編集技術を用いて、DNA修復機構欠損動物を作製する。また、病態モデル動物の解析と並行して、AMeD症候群患者のフォローアップを実施することで、臨床データの追加収集・評価を行う。
研究成果情報
2023
2022
2021