進行性核上性麻痺（progressive supranuclear palsy: PSP）及び大脳皮質基底核変性症を（corticobasal degeneration: CBD）対象とした多施設共同コホート研究（Japanese Longitudinal Biomarker Study in PSP and CBD: JALPAC研究）を実施し，当該疾患の診療に直結するエビデンスを創出することを目的に本事業を実施した。脳神経内科専門医が所属する全国45臨床施設において疾患レジストリを構築し，フォーマット化されたCRF (clinical record form）を用い，登録被験者より臨床情報，画像情報を収集した。オールジャパン体制の疾患レジストリにより当該疾患の情報を集約し，包括的，系統的，継続的に希少難病である進行性核上性麻痺及び類縁疾患の克服に向けて臨床像や自然歴を明らかにした。レジストリへの登録数は，400例を超えてている。登録被験者より臨床情報，画像情報を収集し，データベース化を行った。本レジストリでは被験者を縦断的にフォローし（再登録率86%），今後の介入試験の基盤データとなる疾患の自然歴を明らかにした。縦断的にフォローしていく中で、臨床診断のgold standardを得るために病理解剖を得るように務めた。本レジストリでは，品質を担保した生体試料を収集し，バイオマーカー開発を実施することが特徴である。採取される生体試料は高い収集率を維持しており、ゲノムDNA 採取率87%、血漿94%、血清 97%、リンパ芽球セルライン 84%、脳脊髄液 67%を新潟大学脳研究所に設置した生体試料バイオリソースにおいて管理・保管した。これらの生体試料を基盤に疾患の診断に有用な脳脊髄液および血液バイオマーカー開発を行った。本事業の代表者及び分担研究者が中心となり，当該疾患（進行性核上性麻痺，大脳皮質基底核変性症）を対象とした診療ガイドライン（手引き）を作成した。