本研究では遺伝性難聴（特に症候群性難聴）を対象に、『難治性聴覚障害に関する調査研究班』との連携により、All Japanの研究体制で １）遺伝子診断により正確な診断を行う。２）原因遺伝子毎に聴力の自然経過、随伴症状の頻度（浸透率）を明らかにする。３）原因遺伝子毎に医学的介入の効果を評価する。ことを目的に研究を行った。その結果、以下のような成果が得られた。
1.長野県をモデルに2009年から2019年の10年間に出生した児156,039名のうち新生児聴覚スクリーニング検査を実施した153,913名(98.6%)を対象にした非常に悉皆性の高い疫学的検討を実施し論文として報告した。その結果、両側性の中等度以上の難聴を呈する児が130名であり、難聴の有病率は0.08%であり、新出生児1000人に１名程度の有病率であることを明らかにした。また、これらの児の難聴の原因としては、難聴のみを呈する非症候群性の遺伝性難聴が全体の42%を占めていた。また、症候群性難聴（アッシャー症候群、ワーデンブルグ症候群など）が6.9%、染色体異常（21トリソミーなど）が6.9%を占めることが明らかとなった。新出生児10万人を超える規模で疫学調査をおこなった報告は今までになく、非常に重要なインパクトのある報告が出来たと考えている（Yoshimura et al., 2024）
2.アッシャー症候群、常染色体顕性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNA11）および常染色体潜性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNB2）の原因遺伝子であるMYO7Aに関して、見出された遺伝子型と臨床像に関して取りまとめをおこなった。その結果、常染色体潜性遺伝形式をとる非症候群性難聴（DFNB2）の場合には、見出された２つのバリアントの少なくともいずれか一方がミスセンスバリアントであるのに対し、アッシャー症候群の場合には両アリルともにLOFバリアントのケースが多くみられた。また、アッシャー症候群症例では前庭機能障害を伴うため、独歩開始が20ヶ月と遅く、鑑別に有用であることがあきらかとなった（Watanabe et al., 2024）
3.研究成果の社会実装として株式会社ビーエムエルと連携して「アッシャー症候群」および「鰓耳腎症候群」の検査手法を開発し、遺伝学的検査を開始した（2024年3月1日）。
4.研究成果の公表のため、2023年10月14日に市民公開講座「難聴の診断と治療の進歩」を『難治性聴覚障害に関する調査研究班』および患者団体(全日本難聴者・中途失聴者団体連合会、NPO法人信州きこえとことばのセンターやまびこ)との共同で開催した。当日は約80名の参加があり研究成果の公表に加え、３名の患者さんに診断・治療に関する体験談を披露していただくなど、連携して市民講座を開催することができた。