研究課題情報
課題管理番号
23ek0109530h0003
統合プロジェクト(二期)

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ(2023)

研究開発目的: 予後・生活の質<QOL>に関する研究

研究の性格: 介入・評価法、サービス/システム構築、ガイドライン策定につながる研究

研究モダリティ: ガイドライン<予防ガイドライン等>

ICD-10大分類: 神経系の疾患

対象疾患領域: 難病

補足確認: 診断 ,  治療 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ(2022)

研究の性格: 医療技術・標準治療法の確立等につながる研究<診療の質を高めるためのエビデンス構築<診療ガイドライン作成等>を含む>

開発フェーズ: 該当なし

承認上の分類: 薬機法分類非該当

対象疾患: その他

疾患領域: 難病

開発目的: 診断 ,  治療 ,  生活の質<QOL>

タグ(2021)

研究の性格: 医療技術・標準治療法の確立等につながる研究<診療の質を高めるためのエビデンス構築<診療ガイドライン作成等>を含む>

開発フェーズ: 観察研究等

対象疾患: その他

疾患領域: 難病

開発目的: 診断 ,  治療 ,  生活の質<QOL>

代表研究機関
国立大学法人熊本大学
研究代表者

(2023) 植田光晴, 国立大学法人熊本大学, 大学院生命科学研究部・教授

(2022) 植田光晴, 国立大学法人熊本大学, 大学院生命科学研究部脳神経内科学・教授

(2021) 植田光晴, 国立大学法人熊本大学, 大学院生命科学研究部・教授

研究期間
2021年度 - 2023年度
課題への総配分額
37,700 千円
研究概要(2023)
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(別病名:トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー)は、トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異が原因となり生じる代表的な遺伝性全身性アミロイドーシスである。近年、先進的な核酸医薬(siRNA薬)によるTTR gene silencing療法が臨床応用され、本年より第2世代の長期間作用の皮下注製剤も臨床応用された。これらの治療法選択に関するエビデンスや、治療レスポンスを早期に判定する方法、最適化して使用する方法は未確立である。難病プラットフォームを活用した疾患レジストリJ-COSSAを活用し、臨床情報を集約すると共に、病態評価法、早期に病態変化や治療レスポンスを判定する方法を確立することで、本症の革新的治療法を最適化するために、最終年度はデータをまとめ、論文発表など情報発信を行う。
研究概要(2022)
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(別病名:家族性アミロイドポリニューロパチー)は、トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異が原因となり生じる代表的な遺伝性全身性アミロイドーシスである。1990年より肝移植療法、2013年よりTTR四量体安定化剤、2019年より核酸医薬(siRNA薬)によるTTR gene silencing療法が臨床応用された。これらの治療法選択に関するエビデンスや、治療レスポンスを早期に判定する方法、最適化して使用する方法は未確立である。近年、全国各地に本疾患患者が散在していることが明らかになった。本疾患に対して最適な診療を実践するためのエビデンスを構築するためには、全国に散在している本疾患患者の実態を的確に把握し臨床データを集約する必要がある。2019年より厚労省政策研究班「アミロイドーシスに関する調査研究班(内木班長)」が中心となり難病プラットフォームを活用した疾患レジストリJ-COSSAが開始された。本疾患に対する診療の実態を調査し、早期に病態変化や治療レスポンスを判定する方法を確立することで、本症の革新的治療法を最適化する。
研究概要(2021)
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(別病名:家族性アミロイドポリニューロパチー)は、トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異が原因となり生じる代表的な遺伝性全身性アミロイドーシスである。1990年より肝移植療法、2013年よりTTR四量体安定化剤、2019年より核酸医薬(siRNA薬)によるTTR gene silencing療法が臨床応用された。これらの治療法選択に関するエビデンスや、治療レスポンスを早期に判定する方法、最適化して使用する方法は未確立である。近年、全国各地に本疾患患者が散在していることが明らかになった。本疾患に対して最適な診療を実践するためのエビデンスを構築するためには、全国に散在している本疾患患者の実態を的確に把握し臨床データを集約する必要がある。2019年より厚労省政策研究班「アミロイドーシスに関する調査研究班(内木班長)」が中心となり難病プラットフォームを活用した疾患レジストリJ-COSSAが開始された。 本疾患に対する診療の実態を調査し、早期に病態変化や治療レスポンスを判定する方法を確立することで、本症の革新的治療法を最適化する。
研究成果情報
2023
2022
2021