本研究は、ゲノム、血液/皮膚トランスクリプトーム、臨床マルチモーダル情報を統合しデータ解析することで、アトピー性皮膚炎の疾患多様性を導く遺伝学的・分子学的病態を明らかにし、エンドタイプに着目した疾患層別化手法の考案と層別化集団ごとに最適な治療提案につながる病態理解を目指す。また、アトピー性皮膚炎の単発症例と他のアレルギー疾患合併症例の比較解析から、他臓器を包含するアレルギー疾患に特徴的な病態形成メカニズムを解明する。
　今年度は、最終年度であることからこれまでに収集してきたアトピー性皮膚炎患者301名、非炎症性皮膚疾患患者50名、健常者55名分のPBMC mRNA-seqデータ（1263検体分）と皮膚組織 mRNA-seqデータ（1515検体分）の統合解析を中心に研究を実施した。また、323名分の全ゲノムデータを含めたゲノム-トランスクリプトーム-フェノタイプ連関解析に関しても実施中である。疾患発症経過・アトピーマーチの進展に着目した小児アトピー性皮膚炎のエンドタイプ解析研究に関しては、156名の小児からPBMC mRNA-seqデータ、サイトカインデータの収集を完了し、臓器連関に着目した解析を開始した。
皮膚およびPBMCのmRNA-seqを用いた組織横断的なリガンド-レセプター解析から皮膚-PBMC間の相互作用の実態が明らかになった。また、アトピー性皮膚炎で代表的な紅斑と丘疹という２つの表現型間の免疫学的差異を明らかにした。また、疾患経過に関する患者間および患者内の免疫病態の多様性を評価するためのモデルを、血液検査結果とPBMC mRNA-seqデータを用いて構築した。また、皮膚組織mRNA-seqデータを用いて各患者病態の評価を行い、その結果として生物学的製剤の治療効果を予測したりモニタリングするのに適したマーカー候補が同定された。さらに動物モデルとの連携研究により、新たな創薬標的が明らかとなり、新規AMED研究班の立ち上げにつながった。これらの臨床マルチモーダルデータのデータ管理と統合解析を支援するプラットフォーム"MeDIA"（Medical Data Integration Assistant）に関しては、他研究への利用拡張の可能性を考慮し、（https://github.com/MeDIA-team/MeDIA）にてソースコードの公開を行った。