当研究班では新生児マススクリーニング（NBS）対象疾患等の先天代謝異常症を対象として、大きく2つのプロジェクトで研究を進めてきた。一つの研究の柱は遺伝子変異を同定してフォローアップする研究である。AMED深尾班の先行研究で遺伝子パネルを用いて疾患の遺伝子解析を行い、研究班で運用する仕組みが構築されていたが、当研究班では引き続きフォローアップ研究を継続した。そして、さらにそれを維持・発展させるべく難病プラットフォーム標準レジストリー（難プラ）を用いた対象疾患のレジストリーを確立し、遺伝子変異を確定してフォローする体制作りを目指している。この研究には全国40名近い先天代謝異常症の専門家が参加しており、令和4年度は引き続きその体制整備・運用を進めた。遺伝子パネルに関しては、先行研究からの9年間（平成26年1月から令和5年3月）で、762症例の解析を行った（令和4年度としては110症例の解析を行った）。その中で、NBSによって発見された症例は463症例であるが、およそ71%の症例で責任遺伝子に変異を同定できている。フォローアップ研究を継続しながら、これらの症例の臨床像を蓄積している。そして、一部の症例は難プラを用いた詳細な登録へと移行を開始しており、現在19症例が登録されているが、今後、登録症例数をさらに増やしていく予定である。もう一つの研究の柱はガイドライン改訂に向けたクリニカルクエスチョン（CQ）へのエビデンス創出である。遺伝子型による個別化ガイドラインのエビデンス提供を複数の疾患において行うことを目的としており、遺伝子変異の同定後のフォローアップとリンクしたものを中心に、10のCQを立てて研究を進めた。そのなかで、種々の成果が出てきており、一例として、尿素サイクル異常症における長期予後や、OTC欠損症における特定の遺伝型とQOL低下との関連等が明らかになり、これらは先天代謝異常分野の最高の雑誌であるJIMD等で報告された。また、先行研究から問題になっていたVLCAD欠損症でのNBS前後における日本人患者でのC607S変異の出現率の変容とその活性値の関連についても報告された。対象疾患についてのレジストリーに症例が蓄積され、今後のNBS対象疾患等の診療に役立つ情報が蓄積されることで、将来的にはいくつかの疾患で遺伝子型に基づく個別の診療ガイドラインの改訂が期待できる。