課題詳細 | AMEDfind

研究課題情報

課題管理番号

22ek0109473h0003

統合プロジェクト（二期）

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ（2022）

研究の性格：調査等の解析による実態把握を目指す研究<フィールドワーク、サーベイランス、モニタリングを含む>

開発フェーズ：該当なし

承認上の分類：薬機法分類非該当

対象疾患：その他

疾患領域：難病 , 精神・神経疾患 , 成育

開発目的：予防・健康 , 診断 , 治療 , 生活の質<QOL>

タグ（2021）

研究の性格：調査等の解析による実態把握を目指す研究<フィールドワーク、サーベイランス、モニタリングを含む>

対象疾患：その他

疾患領域：難病

開発目的：予防・健康 , 診断 , 治療 , 生活の質<QOL>

タグ（2020）

研究の性格：医療技術・標準治療法の確立等につながる研究<診療の質を高めるためのエビデンス構築<診療ガイドライン作成等>を含む>

開発フェーズ：観察研究等

承認上の分類：薬機法分類非該当

対象疾患：その他

疾患領域：難病

開発目的：診断 , 治療

代表研究機関

公立大学法人横浜市立大学

研究代表者

(2022) 水木信久, 公立大学法人横浜市立大学, 大学院医学研究科視覚器病態学　主任教授

(2021) 水木信久, 公立大学法人横浜市立大学, 大学院医学研究科視覚器病態学　主任教授

(2020) 水木信久, 公立大学法人横浜市立大学, 大学院医学研究科視覚器病態学　主任教授

研究期間

2020年度 - 2022年度

課題への総配分額

38,694 千円

研究概要（2022）

ベーチェット病は、口内炎、ぶどう膜炎、皮膚病変、陰部潰瘍を4主症状とする原因不明の全身性炎症性疾患である。多彩な臨床像を呈するベーチェット病では疾患の亜型の存在や疾患予後に影響する因子の存在が示唆されているが、希少疾患であるベーチェット病では大規模な研究でエビデンスを得ることが困難であった。本研究ではベーチェット病全国レジストリを構築し、我が国のベーチェット病の臨床データおよびゲノム情報、生体試料を蓄積することで、ベーチェット病の病態解明、亜型分類、重症度分類、感受性遺伝子の同定などを行っていく。本年度は、難病プラットフォームを基盤としたレジストリの本格的な運用を行い症例の蓄積と、既存レジストリからの移行を進めて行く。また、安定したレジストリ運用を目指して、企業との連携を構築することを目指す。昨年度に構築したEDCシステムの評価を行い、必要があれば改訂を行う。蓄積されたデータの解析を継続して行い、「ベーチェット病診療ガイドライン 2020」の内容の検証や改訂に向けて、重症度分類・疾患活動性指標の確立などを進めて行く。

研究概要（2021）

ベーチェット病は、口内炎、ぶどう膜炎、皮膚病変、陰部潰瘍を4主症状とする原因不明の全身性炎症性疾患である。多彩な臨床像を呈するベーチェット病では疾患の亜型の存在や疾患予後に影響する因子の存在が示唆されているが、希少疾患であるベーチェット病では大規模な研究でエビデンスを得ることが困難であった。本研究ではベーチェット病全国レジストリを構築し、我が国のベーチェット病の臨床データおよびゲノム情報、生体試料を蓄積することで、ベーチェット病の病態解明、亜型分類、重症度分類、感受性遺伝子の同定などを行っていく。本年度は、難病プラットフォームを基盤としたレジストリの本格的な運用を行い症例の蓄積と、既存レジストリからの移行を進めて行く。また、安定したレジストリ運用を目指して、企業との連携を構築することを目指す。昨年度に構築したEDCシステムの評価を行い、必要あれば改訂を行う。蓄積されたデータの解析を開始し、2020年に出版された「ベーチェット病診療ガイドライン 2020」の内容の検証や改訂に向けて、重症度分類・疾患活動性指標の確立などを進めて行く。

研究概要（2020）

指定難病であるベーチェット病は原因不明の慢性炎症性疾患である。ベーチェット病は全身の諸臓器に炎症を引き起こし、人種や個々の違いによって多彩な臨床像を呈する。本研究ではベーチェット病の全国レジストリ・レポジトリを構築し、希少疾患であるベーチェット病の我が国のベーチェット病患者の臨床データやゲノムデータを蓄積することが可能となる。本年度は、現行するベーチェット病レジストリを難病プラットフォームに準じたレジストリに発展させ、EDCシステムの構築を完成させる。レジストリ・レポジトリに基づいてベーチェット病の亜型分類や遺伝子解析による病態解明、本年度に出版された「ベーチェット病診療ガイドライン 2020」の内容の検証や改訂に向けた情報の蓄積、重症度分類・疾患活動性指標の確立などを行う。

研究成果情報

2022

2021

2020

成果の概要

学会誌・雑誌等における論文一覧

1. Kato A., Horita N., Namkoong H., Nomura E., Masuhara N., Kaneko T., Mizuki N., Takeuchi M.: Prophylactic antibiotics for postcataract surgery endophthalmitis: a systematic review and network meta-analysis of 6.8 million eyes. Sci Rep;12(1):17416, 2022. 10.1038/s41598-022-21423-w

2. Nakai S., Takeuchi M., Usui Y., Namba K., Suzuki K., Harada Y., Kusuhara S., Kaburaki T., Tanaka R., Takeuchi M., Mizuki N., Nakai K., Goto H., Herbort C. P., Jr.: Efficacy and Safety of Adalimumab for Exacerbation or Relapse of Ocular Inflammation in Patients with Vogt-Koyanagi-Harada Disease: A Multicenter Study. Ocul Immunol Inflamm:1-9, 2022. 10.1080/09273948.2022.2092007

3. Su G., Zhong Z., Zhou Q., Du L., Ye Z., Li F., Zhuang W., Wang C., Liang L., Ji Y., Cao Q., Wang Q., Chang R., Tan H., Yi S., Li Y., Feng X., Liao W., Zhang W., Shu J., Tan S., Xu J., Pan S., Li H., Shi J., Chen Z., Zhu Y., Ye X., Tan X., Zhang J., Liu Z., Huang F., Yuan G., Pang T., Liu Y., Ding J., Gao Y., Zhang M., Chi W., Liu X., Wang Y., Chen L., Meguro A., Takeuchi M., Mizuki N., Ohno S., Zuo X., Kijlstra A., Yang P.: Identification of Novel Risk Loci for Behçet's Disease-Related Uveitis in a Chinese Population in a Genome-Wide Association Study. Arthritis Rheumatol;74(4):671-681, 2022. 10.1002/art.41998

4. Ura T., Takeuchi M., Kawagoe T., Mizuki N., Okuda K., Shimada M.: Current Vaccine Platforms in Enhancing T-Cell Response. Vaccines (Basel);10(8), 2022. 10.3390/vaccines10081367

5. Yoneda Y., Usui Y., Tanaka R., Hase K., Namba K., Kamoi K., Takase H., Takeuchi M., Matsumiya W., Kusuhara S., Takeda A., Yawata N., Yanai R., Hiyama T., Harada Y., Hashida N., Maruyama K., Nakai K., Taguchi R., Kaburaki T., Mizuki N., Goto H., Fujino Y., Takeuchi M.: Factors associated with low prevalence of Fuchs' uveitis syndrome in Japan. Front Med (Lausanne);9:999804, 2022. 10.3389/fmed.2022.999804

6. Takeuchi M., Meguro A., Yoshida M., Yamane T., Yatsu K., Okada E., Mizuki N.: Longitudinal analysis of 5-year refractive changes in a large Japanese population. Sci Rep;12(1):2879, 2022. 10.1038/s41598-022-06898-x

7. 竹内正樹: 膠原病を合併する眼病変. 膠原, 2022.

8. 竹内正樹: 眼疾患のガイドラインと診療指針解説とアップデート　ベーチェット病診療ガイドライン2020. 眼科;64(13), 2022.

9. 竹内正樹, 水木信久: ベーチェット病診療ガイドラインの要点. 日本の眼科;93(10):1434-1435, 2022.

10. 竹内正樹, 水木信久: ぶどう膜炎のゲノム解析による病態解明. 臨床眼科;76(13):1652-1657, 2022.

学会・シンポジウム等における口頭・ポスター

「国民との科学・技術対話社会」に対する取り組み