2022年度は全国の施設から185症例の診断依頼を受け生化学診断を行った。酵素活性測定では209例実施し21例が酵素診断された。また、酸素消費量測定は147例実施し109例で低下していた。遺伝子診断のため遺伝子パネルシーケンス199症例（219検体）、サンガーシーケンス224件、ddPCR108件を実施した。また、本研究班で開発した遺伝子パネルを保険診療で行うために機器導入や施設間契約を進めた。今年度ミトコンドリア病レジストリーに関して、4名のLeigh脳症を追加登録し、2023年3月現在全150名の登録となった。
ミトコンドリア病の一つである原発性CoQ10欠乏症について、皮膚線維芽細胞の還元型・酸化型 CoQ10個別測定系を構築し、総 CoQ10値と還元型CoQ10/総 CoQ10比の評価が可能になった。原因不明難聴におけるミトコンドリアDNA変異の種類と頻度について検討した。ミトコンドリア難聴患者数は10歳未満の発症が最多であった。頻度は保険検査では20歳代が最も高く、研究検査では10歳代が最も高かった。ミトコンドリア肝症では本邦に多いMPV17異常症において、c遺伝学的特徴やその予後（移植予後も含む）をまとめた。移植適応を考慮する際、遺伝子型は重要であり緊急エキソーム解析の必要性が高いことを英文で報告した。ミトコンドリアニューロパチーに関して治療法の探索のために、MFN2およびCOA7のモデルフライを作成し、アルギニンと未報告の化合物質による治療研究を行なった。現時点でCOA７モデルにおいてポジティブな結果を有している。ミトコンドリア腎症に関して世界で初めて臨床像、病理像、予後を明らかにし、令和4年に発表したデータを基盤データとし、ミトコンドリア病診療マニュアル改訂版において「ミトコンドリア腎症」の項目を完成させた。新生児ミトコンドリア病に関して本邦の大規模調査の科学的根拠に基づきマニュアル改定を行い、予後や臨床病型分類を図で明示し、既知の原因遺伝子を一覧として提示した。ミトコンドリア心筋症では遺伝子型、表現型、予後に関しての解析した論文ならびに病理診断基準に関して作成した論文を元に診療マニュアルを改訂した。
上記エビデンスを集約し、厚生労働省政策研究班（後藤班）と共同でミトコンドリア病診療マニュアルの改訂作業を行い、令和5年5月に発刊予定となった。