本研究では、千葉大学がセルジェンテック株式会社との共同研究の下、開発を進めてきたLCAT遺伝子導入ヒト前脂肪細胞（LCAT-GMAC）を医師主導治験において患者に投与し、安全性・有効性について評価し、再生医療等製品としての承認申請用の臨床データを取得することを目的とする。
R3年度に発生した治験製品の不具合について再発防止対応を図り、治験での患者組み入れ活動を再開した。コロナウイルス感染症に伴う移動制限や被験者安全性確保の観点から、患者組み入れは困難であった。R2年度にLCAT欠損症患者会が発足、その活動に伴い、特に角膜混濁によるQOLの低下がより明確になってきた。候補症例の現状について、患者会からの情報も含め、担当者間で情報共有を行い、患者組み入れにおける課題等を検討した。患者が自分の病気がどのような病気か、またその予後について十分理解できない状態で、治験参加について打診を受けていることが大きな問題であると考えられた。これらの検討に基づいて、疾患啓発ビデオ、治験概要説明ビデオ等を作成し、患者・家族へ提供が可能となった。これらのビデオは千葉大学医学部附属病院のYouTubeで視聴が可能であり、一般市民への情報提供と患者啓発の重要なツールとなった。
また、把握しえた家族性LCAT欠損症及び魚眼病症例について、鑑別が必要な低HDL-C血症症例を対照として、患者の背景データの取得、また将来的なレジストリ構築を目指した症例解析を進めた。R6年3月時点までに11施設、17症例（内家族性LCAT欠損症7症例、魚眼病3症例）の解析を実施した。この研究を通じて、新たに3症例が家族性LCAT欠損症であることが確認された。新規変異が同定されるなど、本邦に診断に至っていない患者が潜在していることが推察された。各症例の脂質プロファイルやHDLの機能解析を行い、異常リポ蛋白プロファイルとHDLの機能との間に相関があり、治験における新たな評価指標となり得ることを見出した。
今後、構築された体制を維持し、候補患者の組み入れの事前評価及び、本症の本邦における合併症の推移含め、患者の実態を把握する予定であるとともに、得られた成果を実施中の医師主導治験、その後の開発のみならず、今後の患者の診療に生かしたい。