福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、重度の筋ジストロフィーに加え、脳奇形や精神発達遅滞等の中枢神経障害、心筋症を伴う常染色体性劣性遺伝性疾患で、日本人に特有の疾患である。本疾患に対する有効な治療法は存在しない。原因遺伝子はフクチンで、その変異によって、基底膜ラミニンの受容体であるジストログリカン（DG）の糖鎖に異常が生じる。フクチンはリビトールリン酸という化合物を糖鎖に組み込む転移酵素をコードしている。同様の糖鎖異常を示す筋ジストロフィーも世界的にみられ、DG異常症と総称される。本計画では、DG異常症の発症要因となるリビトールリン酸糖鎖を補充することが可能な医薬品シーズを見出すことを目的とし、糖鎖遺伝子補充療法用ベクターと糖鎖前駆体補充療法用化合物を開発する。令和４年度は、病態モデルマウスへの糖鎖遺伝子治療、及び糖鎖前駆体の誘導体化合物を改良し、その活性をin vivoとin vitroで評価した。
　糖鎖遺伝子治療については、組織選択的フクチン欠損マウスに対して、病変の改善を認めた。糖鎖前駆体補充療法については、プロドラッグ活性を向上させた化合物の合成に成功、病態モデルマウスへの投与を開始した。