研究代表者（佐伯）らは「肝細胞癌に対する高感度DNAメチル化解析による簡便かつ低コストスクリーニング検査の研究開発」としてトレーニングセットでの結果（Y Kotoh, I Saeki, et al. Hepatol Commun. 2020 Jan 2;4(3):461-470）を基に肝癌（1000例）・健常者（500例）からなるバリデーションセットを設定して研究を行っている。トレーニングセットでは血清中のメチル化SEPT9（m-SEPT9）115copies/mL（単位を変更し、以後同単位を使用[これまでの4.6コピー/wellに相当]）をカットオフとして用いることにより感度63.2%、特異度90.0%で肝癌の検出が可能であった。2020年11月19日に当該研究のキックオフ会議を行い研究をスタートした。症例数としてコントロール500例、肝癌 1000例を目標に検体収集を行い、2022年11月30日までに目標症例数を確保した。そのうち不適格症例を除いた肝癌 979例および健常者486例をコホートA1として解析した。m-SEPT9は既報に則って測定したが、DNA自動抽出機器および核酸抽出キット（いずれもA社）については製造販売が2021度で中止となったため、新たなDNA自動抽出機器および核酸抽出キット（いずれもプロメガ社）を用いて、換算式を用いてm-SEPT9を算出した。合わせて既存の腫瘍マーカーであるAFPとDCPも測定した。その結果、肝細胞癌の検査性能についてm-SEPT9はAUC 0.810であり、115copies/mLをカットオフとすると感度 63.7%(95% CI, 60.7 – 66.7), 特異度 85.6% (95%CI, 82.5 – 88.7)であった。トレーニングセットと同程度のAUCと検査感度が得られていた。AFP・DCPはそれぞれ感度　41.8%・65.5%であり、AFPで感度がやや低かった。今回注目した非ウイルス性肝癌とくに超早期/早期癌（BCLC-0/A）ではAFPの感度が21.1%と著しく減少した。DCPとm-SEPT9は相補的な診断性能を示していた。一方、DCPおよびm-SEPT9は非ウイルウ性肝癌や超早期/早期癌（BCLC-0/A）でも高い感度を維持していた。m-SEPT9の示す高い感度は既存の腫瘍マーカーと組み合わせることによるスクリーニング検査での有用性を示唆していた。
また、検査工程の自動化については、課題であったDNA前処理工程を改良し、作業工程の自動化を実現し、特許出願を行った。企業と共同研究を実施し、事業化に向けた基盤構築を行っている。
以上の結果は2023年3月18日の研究班結果報告会で報告・結果を共有した。