若年性骨髄単球性白血病（juvenile myelomonocytic leukemia; JMML）は、主に5歳未満の小児に発症する予後不良な造血器腫瘍である。JMMLの国内における年間発症数は20～30例であり、超・希少がんである。通常の化学療法のみで治癒が得られることはなく、唯一の根治療法は同種造血細胞移植であるが、十分な成績は得られておらず、JMML患者の予後向上のためには、分子標的薬などによる新規治療法の開発が強く求められている。我々は、JMML症例におけるアザシチジン療法の有効性・安全性について検討することを目標として、「若年性骨髄単球性白血病に対するアザシチジン療法の多施設共同非盲検無対照試験（JMML-20）」を計画した。本研究は全国的な多施設共同研究グループとして確立されているJPLSG（現JCCG血液腫瘍分科会）の強固な研究基盤を用いて行われている。本研究の研究計画書、同意説明文書及び研究関連資料を作成し、臨床研究法下での実施に際し、認定倫理審査委員会の審査資料を整え、審査承認を得た。研究実施に際して用いる電子的データ収集システムの構築を進め、平行してjRCTへの登録ならびに参加予定施設の手続きを進めた。　
　JMML-20試験の予定登録症例数は30例（登録期間4年間）である。2021年7月に症例登録が開始となり、2023年3月までに13例の登録がなされ、ほぼ予定通りのペースで症例登録が進んでいる。本試験の完遂により、JMML患者に対する標準治療の確立に寄与するエビデンスの創出が期待される。登録された13例の原因遺伝子変異の検索、コロニーアッセイ検査、末梢血/骨髄形態中央診断を行い、全例でJMMLの診断基準を満たしていることを確認し、うち11例でRAS経路遺伝子異常を、1例でチロシンキナーゼ融合遺伝子を同定した。1例の原因遺伝子は不明であった。