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研究課題情報

課題管理番号

22ck0106553h0003

統合プロジェクト（二期）

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

革新的がん医療実用化研究事業

タグ（2022）

研究の性格：予防のためのエビデンス構築を目指す研究<疫学を含む>

開発フェーズ：該当なし

承認上の分類：薬機法分類非該当

対象疾患：その他

疾患領域：がん , 生活習慣病

開発目的：予防・健康

タグ（2021）

研究の性格：予防のためのエビデンス構築を目指す研究<疫学を含む>

開発フェーズ：観察研究等

承認上の分類：薬機法分類非該当

対象疾患：その他

疾患領域：がん , 生活習慣病

開発目的：予防・健康

タグ（2020）

研究の性格：予防のためのエビデンス構築を目指す研究<疫学を含む>

開発フェーズ：該当なし

承認上の分類：薬機法分類非該当

対象疾患：その他

疾患領域：がん , 感染症

開発目的：予防・健康

代表研究機関

愛知県がんセンター

研究代表者

(2022) 松尾恵太郎, 愛知県がんセンター, 研究所がん予防研究分野　分野長

(2021) 松尾恵太郎, 愛知県がんセンター, 研究所がん予防研究分野　分野長

(2020) 松尾恵太郎, 愛知県がんセンター, 研究所がん予防研究分野　分野長

研究期間

2020年度 - 2022年度

課題への総配分額

147,166 千円

研究概要（2022）

前年度に引き続き、症例のターゲットシーケンスを実施し、一部変異に関して検証的リシーケンスも継続して実施する。またBBJにおいて測定されているがん種に関しては、愛知県がんセンターのデータと統合した形で頻度、相対危険情報の計算を行う。さらに研究開発項目(3)遺伝子多型解析並びにその予防的意義の評価並びに環境要因との組み合せ解析を実施し、研究開発項目(1)遺伝性腫瘍原因遺伝子変異、遺伝子多型、環境要因の人口寄与危険度割合の評価、(4)遺伝性腫瘍原因遺伝子変異、遺伝子多型、生活習慣の累積罹患リスクの推定のために必要な情報の構築も行う。

研究概要（2021）

遺伝性腫瘍原因遺伝子変異、遺伝子多型、環境要因の人口寄与危険度割合の評価を進めるため、対象がん種に対する人口寄与危険度割合の算出を実施する。BBJで検討された遺伝性腫瘍現遺伝子の頻度並びに相対危険情報も活用する。また遺伝性腫瘍原因遺伝子のゲノム解析並びにその予防的意義の評価については、症例のターゲットシーケンスと、一部変異に関して検証的リシーケンスも継続して実施する。さらにBBJにおいて測定されているがん種に関して、愛知県がんセンターのデータと統合した形で頻度、相対危険情報の計算を行い、遺伝子多型解析とその予防的意義の評価並びに環境要因との組み合せ解析を実施し、必要な情報の構築も行う。遺伝子多型解析並びにその予防的意義の評価については、測定終了したがん種から順次関連解析を行い、日本人集団で比較的頻度があり、かつ予防的に意義のある遺伝子多型の選択と複数遺伝子多型によるリスクのスコア化を行う。また、環境情報との組合わせ解析を実施し、遺伝性腫瘍原因遺伝子変異、遺伝子多型、生活習慣の累積罹患リスクの推定に用いる情報の構築を行う。以上で得られた情報を元に、累積罹患リスクの算出を実施する。

研究概要（2020）

愛知県がんセンターが保有する乳がん、胃がん、肺がん、大腸がん、頭頚部がん、食道がん、造血器腫瘍並びに非がん対照者に対し、環境要因によるリスク評価と、既存全ゲノム関連解析で報告されている遺伝子多型測定(一部測定済み)を行い、疾病毎に遺伝子多型によるリスクの算出を行う。これらを分担研究者の研究結果から得られる情報と合わせ、人口寄与危険度割合の算出を行う。また、理化学研究所が開発したターゲットシークエンス手法を用いて解析を行い、確立済みのパイプラインによりバリアントの同定を行う。併せて病的変異のリシーケンスによる確認も実施する。さらに病的バリアントの判定、遺伝子毎のリスクと環境要因と遺伝子多型情報との組み合わせによるリスクの算出も行う。以上より得られた推計値を元に、累積罹患リスクの推計を行う。

研究成果情報

2022

2021

2020

成果の概要

学会誌・雑誌等における論文一覧

1. Elshair, M., T. Ugai, I. Oze, Y. Kasugai, Y. N. Koyanagi, K. Hara, H. Ito and K. Matsuo. Impact of socioeconomic status and sibling number on the prevalence of Helicobacter pylori infection: a cross-sectional study in a Japanese population. Nagoya J Med Sci, 2022. 84(2): p. 374-387,DOI: 10.18999/nagjms.84.2.374.

2. Grootes, I., R. Keeman, F. M. Blows, R. L. Milne, G. G. Giles, A. J. Swerdlow, P. A. Fasching, M. Abubakar, I. L. Andrulis, H. Anton-Culver, M. W. Beckmann, C. Blomqvist, S. E. Bojesen, M. K. Bolla, B. Bonanni, I. Briceno, B. Burwinkel, N. J. Camp, J. E. Castelao, J. Y. Choi, C. L. Clarke, F. J. Couch, A. Cox, S. S. Cross, K. Czene, P. Devilee, T. Dörk, A. M. Dunning, M. Dwek, D. F. Easton, D. M. Eccles, M. Eriksson, K. Ernst, D. G. Evans, J. D. Figueroa, V. Fink, G. Floris, S. Fox, M. Gabrielson, M. Gago-Dominguez, J. A. García-Sáenz, A. González-Neira, L. Haeberle, C. A. Haiman, P. Hall, U. Hamann, E. F. Harkness, M. Hartman, A. Hein, M. J. Hooning, M. F. Hou, S. J. Howell, H. Ito, A. Jakubowska, W. Janni, E. M. John, A. Jung, D. Kang, V. N. Kristensen, A. Kwong, D. Lambrechts, J. Li, J. Lubiński, M. Manoochehri, S. Margolin, K. Matsuo, et al., Incorporating progesterone receptor expression into the PREDICT breast prognostic model. Eur J Cancer, 2022. 173: p. 178-193,doi: 10.1016/j.ejca.2022.06.011.

3. Ho, P. J., A. J. Khng, B. K. Tan, E. Y. Tan, S. M. Tan, V. K. M. Tan, G. H. Lim, K. J. Aronson, T. L. Chan, J. Y. Choi, J. Dennis, W. K. Ho, M. F. Hou, H. Ito, M. Iwasaki, E. M. John, D. Kang, S. W. Kim, A. W. Kurian, A. Kwong, A. Lophatananon, K. Matsuo, N. A. Mohd-Taib, K. Muir, R. A. Murphy, S. K. Park, C. Y. Shen, X. O. Shu, S. H. Teo, Q. Wang, T. Yamaji, W. Zheng, M. K. Bolla, A. M. Dunning, D. F. Easton, P. D. P. Pharoah, M. Hartman and J. Li. Relevance of the MHC region for breast cancer susceptibility in Asians. Breast Cancer, 2022. 29(5): p. 869-879,doi: 10.1007/s12282-022-01366-w. s

4. Jia, G., J. Ping, X. Shu, Y. Yang, Q. Cai, S. S. Kweon, J. Y. Choi, M. Kubo, S. K. Park, M. K. Bolla, J. Dennis, Q. Wang, X. Guo, B. Li, R. Tao, K. J. Aronson, T. L. Chan, Y. T. Gao, M. Hartman, W. K. Ho, H. Ito, M. Iwasaki, H. Iwata, E. M. John, Y. Kasuga, M. K. Kim, A. W. Kurian, A. Kwong, J. Li, A. Lophatananon, S. K. Low, S. Mariapun, K. Matsuda, K. Matsuo, K. Muir, D. Y. Noh, B. Park, M. H. Park, C. Y. Shen, M. H. Shin, J. J. Spinelli, A. Takahashi, C. Tseng, S. Tsugane, A. H. Wu, T. Yamaji, Y. Zheng, A. M. Dunning, P. D. P. Pharoah, S. H. Teo, D. Kang, D. F. Easton, J. Simard, X. O. Shu, J. Long and W. Zheng Genome- and transcriptome-wide association studies of 386,000 Asian and European-ancestry women provide new insights into breast cancer genetics. Am J Hum Genet, 2022. 109(12): p. 2185-2195, DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.10.011

5. Pastorino, R., M. Sassano, F. Danilo Tiziano, L. Giraldi, R. Amore, D. Arzani, E. Abiusi, W. Ahrens, L. A. Vilches, C. Canova, C. M. Healy, I. Holcatova, P. Lagiou, J. Polesel, M. Popovic, S. Nygård, G. Cadoni, A. Znaor, P. Boffetta, K. Matsuo, I. Oze, P. Brennan and S. Boccia. Plasma miR-151-3p as a Candidate Diagnostic Biomarker for Head and Neck Cancer: A Cross-sectional Study within the INHANCE Consortium. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2022. 31(12): p. 2237-2243, doi: 10.1158/1055-9965.EPI-22-0376.

6. Ping, J., Y. Yang, W. Wen, S. S. Kweon, K. Matsuda, W. H. Jia, A. Shin, Y. T. Gao, K. Matsuo, J. Kim, D. H. Kim, S. H. Jee, Q. Cai, Z. Chen, R. Tao, M. H. Shin, C. Tanikawa, Z. Z. Pan, J. H. Oh, I. Oze, Y. O. Ahn, K. J. Jung, Z. Ren, X. O. Shu, J. Long and W. Zheng. Developing and validating polygenic risk scores for colorectal cancer risk prediction in East Asians. Int J Cancer, 2022. 151(10): p. 1726-1736, DOI: 10.1002/ijc.34194

7. Shu, X., Z. Chen, J. Long, X. Guo, Y. Yang, C. Qu, Y. O. Ahn, Q. Cai, G. Casey, S. B. Gruber, J. R. Huyghe, S. H. Jee, M. A. Jenkins, W. H. Jia, K. J. Jung, Y. Kamatani, D. H. Kim, J. Kim, S. S. Kweon, L. Le Marchand, K. Matsuda, K. Matsuo, P. A. Newcomb, J. H. Oh, J. Ose, I. Oze, R. K. Pai, Z. Z. Pan, P. D. P. Pharoah, M. C. Playdon, Z. F. Ren, R. E. Schoen, A. Shin, M. H. Shin, X. O. Shu, X. Sun, C. M. Tangen, C. Tanikawa, C. M. Ulrich, F. J. B. van Duijnhoven, B. Van Guelpen, A. Wolk, M. O. Woods, A. H. Wu, U. Peters and W. Zheng. Large-scale Integrated Analysis of Genetics and Metabolomic Data Reveals Potential Links Between Lipids and Colorectal Cancer Risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2022. 31(6): p. 1216-1226, DOI: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1008

8. Usui, Y., Y. Iwasaki, K. Matsuo, M. Endo, Y. Kamatani, M. Hirata, K. Sugano, T. Yoshida, K. Matsuda, Y. Murakami, Y. Maeda, H. Nakagawa and Y. Momozawa. Association between germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes and lymphoma risk. Cancer Sci, 2022. 113(11): p. 3972-3979, doi: 10.1111/cas.15522.

9. Wohlmuth, C., V. Djedovic, S. K. Kjaer, A. Jensen, R. Glasspool, P. Roxburgh, A. DeFazio, S. E. Johnatty, P. M. Webb, F. Modugno, D. Lambrechts, J. M. Schildkraut, A. Berchuck, L. C. V. Thomsen, L. Bjorge, E. Høgdall, C. K. Høgdall, E. L. Goode, S. J. Winham, K. Matsuo, B. Y. Karlan, J. Lester, M. T. Goodman, P. J. Thompson, T. Pejovic, M. J. Riggan, K. Lajkosz, A. Tone and T. May. CA-125 Levels Are Predictive of Survival in Low-Grade Serous Ovarian Cancer-A Multicenter Analysis. Cancers (Basel), 2022. 14(8), DOI: 10.3390/cancers14081954

10. Fernandez-Rozadilla, C., M. Timofeeva, Z. Chen, P. Law, M. Thomas, S. Schmit, V. Díez-Obrero, L. Hsu, J. Fernandez-Tajes, C. Palles, K. Sherwood, S. Briggs, V. Svinti, K. Donnelly, S. Farrington, J. Blackmur, P. Vaughan-Shaw, X. O. Shu, J. Long, Q. Cai, X. Guo, Y. Lu, P. Broderick, J. Studd, J. Huyghe, T. Harrison, D. Conti, C. Dampier, M. Devall, F. Schumacher, M. Melas, G. Rennert, M. Obón-Santacana, V. Martín-Sánchez, F. Moratalla-Navarro, J. H. Oh, J. Kim, S. H. Jee, K. J. Jung, S. S. Kweon, M. H. Shin, A. Shin, Y. O. Ahn, D. H. Kim, I. Oze, W. Wen, K. Matsuo, K., et al., Deciphering colorectal cancer genetics through multi-omic analysis of 100,204 cases and 154,587 controls of European and east Asian ancestries. Nat Genet, 2023. 55(1): p. 89-99, doi: 10.1038/s41588-022-01222-9.

学会・シンポジウム等における口頭・ポスター