慢性閉塞性肺疾患（COPD）は、炎症や物理的刺激、また自己免疫的な機序を含む複合的関与が想定される呼吸器領域の多因子疾患の代表である。また、その高い有病率（10％前後）と死亡者数（全死因の第３位）から、国を挙げて取り組むべき主要疾患である。近年のオミックス解析技術の進展による分子病態の解明と、それに基づく新規治療法さらには予防法の開発が求められる。これらの背景を元に本研究では、COPD・50症例の全ゲノム解析（WGS）（血液検体）と同一症例の肺組織を用いた全エクソーム（WES）、トランスクリプトーム（WTS）、マイクロバイオーム、空間マルチオミクッス解析を計画した。


まず、本試験の対象となった患者（50人）から、企業利用や第三者提供に関して明記した同意説明文書で新たに文書同意を取得し、上記で計画した全ての解析を全例で実施した。末梢血を用いたWGSまた肺組織を用いたWESでは、それぞれ平均深度32X（956Mリード）、837X（334Mリード）の良好なシークエンスデータが得られている。また、肺組織のWTSについては平均リード数132Mリード、マイクロバイオーム解析では平均リード数78Mリードのシークエンスデータが得られている。また空間マルチオミックス解析として、空間トランスクリプトーム解析をvisiumで実施し、1スポット当たり平均68,542リード、空間タンパク発現解析をGeoMxで実施し50症例から494領域（494ROI）の表面マーカータンパク質の発現データを取得している。これらのデータはNBDC内のAMEDゲノム制限共有データベース（AGD）に順次登録する。一方、対象患者50例の臨床データ（喫煙歴を含む生活歴、病型、病期、画像、全身性の炎症、合併症、QOLなどの臨床情報）に関しても、AGDに登録する。なお、一部の解析においては、既にその臨床的・生物学的意義付けを開始しており、例えば空間マルチオミックス解析では、病期の進展に伴う免疫細胞分布の変化が確認されるなど、新規薬剤の標的候補が発見されている。
このように、当初計画した全ての解析データが予定通り取得されまたAGDに登録されることで、COPDの薬剤開発や病態解明に資するマルチオミックスデータベースとしての役割が期待される。