症例データべ―スは1972年から日本産婦人科医会が全国の病院（2019年度は全国206施設、112,220出生数）で実施している日本産婦人科医会先天異常モニタリングプログラムがあり、全国における先天異常症例の報告を受けその診断・評価を行い、科学的分析をおこなっている。
先天異常の原因は多岐にわたるが、外的環境要因（有害因子、薬剤、環境物質、放射線、母児感染症由来の先天異常、地域特性因子、栄養摂取状況など）について迅速かつ詳細な疫学的解析・検討を行い、先天異常発生要因の特定を科学的実証により行うとともに警告を発し、そのサーベイランス機能をはたすことも最も重要な使命である。
すでに先天異常の発生状況の調査から現在、本邦で増加傾向を示している先天異常（ダウン症、二分脊椎、尿道下裂、腹壁破裂、水頭症、など）についてはデータベースから疫学的に詳細な解析を行い、その発生要因・背景因子、地域特性などの検討を行っている。先天異常の発生頻度については、心疾患やダウン症が最も多く、地域差や急激な増減は認めなかった。ダウン症については、2013年ころより増加傾向が鈍化していた。一方、妊娠年齢の高年齢化も止まっていることが確認されたが、2013年より登場した新型母体血胎児診断による先天異常症例発生状況への影響、生殖補助医療による妊娠例の急増、妊娠中の生活環境、食生活、葉酸摂取推進、さらには近年成人発症の流行性感染症等のさまざまな影響の中で先天異常の発生リスクの変化を考慮・解析し、今後の推移の方向性、その捉え方の検討も併せ行った。
また近年、母児の健康に影響を及ぼす輸入感染症が容易に発生する状況においては、警戒監視すべき先天異常のモニタリング事項である。
葉酸摂取については、神経管閉鎖障害発症リスクをおさえることが立証され、欧米では疫学的にもその減少が証明されているが依然、高頻度に神経管閉鎖障害が発症しているわが国の現状をふまえて全国的な葉酸摂取奨励運動の推進状況を検討し、葉酸の認識度、摂取率、その効果、また低減化の影響を検討し、有効な啓発手段等の検討を行った。