幼小児期までに発症する高度～重度難聴は、音声言語コミュニケーション能力の発達に著しい影響を及ぼしQOLを著しく低下させるため、適切な医学的介入手法の確立が必要不可欠な疾患である。本研究では、小児難聴の標準的治療・療育システムを構築するとともに、将来的な原因診断に基づいた個別化治療・療育手法を確立するための端緒とすることを目的に研究を行った。

１）難聴の原因診断とサブタイプ分類
難聴の原因の違いが人工内耳の装用効果に及ぼす影響を明らかにするため、先天性難聴児の遺伝子解析を120例実施した。また、今まで見出されたCDH23遺伝子変異による難聴患者の臨床情報調査を行い、遺伝子変異の種類により１）アッシャー症候群タイプ、２）先天性の高度難聴タイプ、３）若年発症の進行性高音障害型難聴タイプ、４）40歳以降に発症する進行性高音障害型難聴タイプに分類されることを明らかにした。また、治療法として人工内耳、EASが有効であることを明らかにした(Usami et al., 2022)。
さらに、先天性CMV感染症検査を60例実施した。また、先天性CMV感染症による難聴患者に関して臨床情報の調査を進め長期予後に関して検討を行い、一側性難聴患者で反対側に軽度難聴がある場合には、ほぼ全例難聴が進行し、高度～重度難聴に至ることを明らかにした(Kasuga et al., 2021)。

２）症例登録レジストリによる情報収集
前年度までに収集したデータの分析を行い、難聴の原因が人工内耳装用開始直後の聴性行動発達および学齢期の語彙発達に影響を及ぼすことを明らかにし、論文として報告した(Nishio et al., 2022)。

３）標準的治療・療育手法の確立
前年度までに引き続き、難聴児45例および健聴コントロール15例を対象にLENAシステムのデータ収集およびデータ分析を行った。その結果、１）日本人健聴コントロールの親の語りかけ、親子のやりとり、子供の声の回数の平均値は概ね英語圏と同じであり、LENAシステムを用いた評価が可能であること、２）人工内耳装用後のIT-MAIS、LittlEARs得点の伸びとLENAシステムで評価した語りかけの数の間に強い相関が認められることを明らかにした。

４）遠隔指導システムの確立
前年度に引き続き15名の児を対象に延べ100回遠隔指導を実施し、指導記録および指導の様子のビデオの集積を行なった。