ヒト疾患ゲノム情報に基づいて作製された疾患モデルマウスは、変異と疾患の関連性を直接的に示す証拠となるだけでなく、発症機構の解明を介して創薬標的の発見を加速し、新規治療薬の開発スピードを著しく向上させる重要なツールとなる。公益財団法人かずさDNA研究所は、理研・生命医科学研究センター（IMS)との共同研究により、効率的に遺伝子改変マウスを作製するパイプラインを開発し、６年間で合計388種類の遺伝子改変マウスを作製してきた。DNA組み換え技術の改善や新規技術の開発、より良いES細胞の樹立、キメラ作製技術の改善、CRISPR/Cas9技術の導入、全体の作業効率管理、生物資源・知財管理など様々な工夫を取り入れて、パイプラインの効率化と安定化を図ってきた。その結果、ミスセンス変異ノックインによるアトピー性皮膚炎疾患モデルマウスを始め、多くの疾患モデルマウスを発表してきた。本課題では、このパイプラインを創薬を目指す研究者コミュニティと共有し、それによりパイプラインをよりアクセシブルかつ高度化し、疾患モデルマウスなどの生物資源の安定提供を目指している。（１）支援　2021年度の支援では、コンディショナルノックアウトマウスが3件、ノックインマウスが5件、CRISPR/Cas9法による遺伝子改変マウスが1件の合計9件の作製依頼を受けた。順次ターゲティングベクターの作製、ES細胞への形質転換、相同組み換え陽性クローンのスクリーニング、キメラマウス化を進めている。また、過去5年度(2017- 2021年度）にマウスの作製依頼を受けた件数は97件であるが、既に93件を完了し、支援依頼者へ遺伝子改変マウスを移送した。残りの4件に関しては継続課題として、支援を継続している。（２）高度化　技術の高度化に関しては、エクソンヒト化マウスの作製に加えて、新たにB6×PWK hybrid由来のES細胞の導入、疾患モデルマウスのパイプラインの改良と迅速化、及び新規部位特異的組み換え酵素システム(VCre/VloxPとSCre/SloxP)に関する技術開発を行なった。