（１）支援
分担機関（国立遺伝学研究所）と協力連携して、支援業務が円滑に運営されるよう課題全体を管理した。ゲノミクス解析のコンサルティング支援申請窓口として、支援申請・審査により採択された支援課題について、実験計画の事前相談、機能ゲノミクス解析パイプライン（サンプル受入、核酸抽出、ライブラリ作製、シーケンス、データ解析）を実行し、プロセス毎に統合的な支援を実施した。令和3年度は継続課題及び新規に採択された合計15課題（21依頼案件）の支援を実施した。これらの課題で依頼された解析仕様は、RNA-seq 7件（2件は微量RNA-seq）、small RNA-seq 2件、完全長cDNA-seq 1件、WGBS 1件（合計11解析案件 272サンプル）に加えて、Single Cell（sc）解析（scRNA-seq及びscATAC-seq、計10件44サンプル）で、トランスクリプトーム解析が主である。また、令和3年8月より開始したヒト免疫系解析支援について、1課題を実施した。BINDS支援における5年間の累積として、46課題(62依頼案件)の支援を終了した。また今年度のBINDS事業での研究成果として、共同研究として実施した課題で1報並びにBINDS支援課題で3報の論文化がなされた。
(２)　高度化
高度化シーケンス技術課題として、令和3年度は、(1)自動微量非増幅 CAGE （ssCAGE）ライブラリ調製システムの構築としてssCAGEライブラリ作製の自動化について、アダプター混入率の低減化を進める（2019年度より支援メニュー化）とともに、ヒト疾患病態解明に資する共同研究にssCAGEにより取り組んだ。(2) NET-CAGE法のメニュー化に向けた取り組みとして、前年度に実施した培養細胞株及び複数のヒト患者由来初代培養細胞を用いたNET-CAGE解析に加え、令和3年度は特に共同研究としてヒト希少難治性疾患の病態評価に応用した取り組みを行なった。(3) Large-scale low-cost directional single cell RNA-seqの技術開発として独自に開発したtotal RNAを解析対象とした新規sc RNA-seq法（新法）とpolyA+ RNAを解析対象とした最新の高感度低コスト型Smart-seq3法を超微量の組織を対象としたsc解析に適用（ヒト・マウスの組織検体で実施）し、着実に成果を挙げている。(4)長鎖塩基配列のターゲットシーケンスとして長鎖塩基配列のターゲットシーケンスを目的としてCRISPR/Cas9システムにより関心領域を切断し、MinIONロングリードシーケンサで解析するプロトコルの改良を行った。また技術開発と並行して、令和3年度は共同研究にて神経筋疾患の遺伝子変異の同定への応用（ゲノムphasingを用いた複合ヘテロ変異の確認など）を行なった（論文投稿準備中）。
創薬支援の一環として、以下のデータ解析高度化4課題を実施した。(1)疾患マーカーおよび創薬ターゲット探索のためのヒト以外の生物種を含めたゲノムリファレンス情報の充実、遺伝子発現、相互作用データ利用の促進として、ウイルス等の感染症を念頭に、宿主ゲノム上でのウイルス配列の探索、宿主とウイルス融合遺伝子の探索を行った。(2)完全長cDNA-seqおよび微量サンプル解析パイプラインの開発では、long-read cDNA配列の各種手法を用いたマッピングからdifferential splicing検索のための構造比較を実施するパイプラインを開発した。また、重複配列データを用いたvariant間での遺伝子発現変動解析手法を開発した。(3)Chromium及びONT MinION long readによるgenome phasing解析技術のデータ解析支援技術の導入では、疾患責任変異の同定のための解析技術の開発を行い、家系データを用いたより詳細な解析を可能とする統合解析パイプラインの利用を開始し、SNPsの疾患への機能的影響度合い予測を提供した。また、(4)Single Cellデータ解析への対応として、ゲノムへのマッピングを完了し、コンテナ技術を用いて、解析処理をスパコン上に移行し、１ジョブ当たり10憶リード/日の処理能力を実現した。AIを利用した細胞タイプアノテーションにより遺伝子発現プロファイルからの細胞種アノテーションを行い、未知細胞の種推定を可能とした。変異パターンを抽出することにより、細胞系譜を再構築するアルゴリズムを開発し、疾患関連遺伝子の変異や癌のドライバー変異を単細胞レベルで検出可能とした。