研究課題情報
課題管理番号
20ek0109383h0003
統合プロジェクト（二期）

疾患基礎研究プロジェクト<第二期>

9つの連携分野プロジェクト

難病克服プロジェクト

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ（2020）

研究の性格： 生命・病態解明等を目指す研究

開発フェーズ： 基礎的

承認上の分類： 薬機法分類非該当

対象疾患： その他

疾患領域： 難病

開発目的： 治療

タグ（2019）

研究の性格： 生命・病態解明等を目指す研究

開発フェーズ： 該当なし

承認上の分類： 薬機法分類非該当

対象疾患： 神経系の疾患

タグ（2018）

研究の性格： 生命・病態解明等を目指す研究

開発フェーズ： 該当なし

承認上の分類： 薬機法分類非該当

対象疾患： 神経系の疾患

代表研究機関
国立大学法人熊本大学
研究代表者

(2020) 小野悠介, 国立大学法人熊本大学, 発生医学研究所・筋発生再生分野・独立准教授

(2019) 小野悠介, 国立大学法人熊本大学, 発生医学研究所・准教授

(2018) 小野悠介, 国立大学法人熊本大学, 発生医学研究所・准教授

研究期間
2018年度 - 2020年度
課題への総配分額
40,143 千円
研究概要（2020）
現在,顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の根本的な治療法はない。我々はこれまでに,Crym欠損マウスは,速筋線維が肥大し,握力やトレッドミル走運動能などの筋機能が増強することを見出している。さらに筋管細胞の初代培養系を用いた実験から,Crym阻害によりDUX4細胞毒性を軽減することを確認している。しかし,その機序は不明である。本研究ではCrym機能阻害によるDUX4毒性抵抗性の獲得メカニズムの解明を行う。当該年度は,「1.Crym阻害またはその関連因子制御によるDUX4毒性抵抗性獲得メカニズムの解明」,「2.Crym阻害またはその関連因子制御によるFSHD病態軽減効果をin vivoで評価」を実施する。
研究概要（2019）
現在,顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の根本的な治療法はない。我々はこれまでに,Crym欠損マウスは,速筋線維が肥大し,握力やトレッドミル走運動能などの筋機能が増強することを見出している。さらに筋管細胞の初代培養系を用いた実験から,Crym阻害によりDUX4細胞毒性を軽減することを確認している。しかし,その機序は不明である。本研究ではCrym機能阻害によるDUX4毒性抵抗性の獲得メカニズムの解明を行う。当該年度は,1.Crym阻害により変化する遺伝子発現を網羅的に解析・評価,2.筋肥大・萎縮経路の標的を絞った解析,3.マウス骨格筋へのDUX4遺伝子導入によるFSHD病態モデル評価系の作成,4.FSHD病態モデル評価系を用いたCrym欠損によるDUX4毒性抑制効果の確認を実施する。
研究概要（2018）
現在,顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の根本的な治療法はない。Crym欠損マウスは握力や走運動能などの運動機能が増強し,Crym欠損によりDUX4細胞毒性を軽減することを見出した(未発表)。しかしそのメカニズムは不明である。本研究ではCrym機能阻害によるDUX4毒性抵抗性の獲得メカニズムの解明を行う。
研究成果情報
2020
2019