本研究ではAll Japanの研究体制で、希少な遺伝性難聴の検体および臨床情報を効率的に収集を行うとともに、148遺伝子まで拡張した新しい遺伝子診断パネルを用いた遺伝学的検査を行い疾患のサブタイプ分類を行った。また、原因遺伝子変異が同定された症例を対象に２次調査を行い、詳細な臨床像（特に難聴の自然経過）や随伴症状、人工内耳、残存聴力活用型人工内耳の有効性に関して、ガイドラインに資するエビデンスを確立することを目的に研究を行った。その結果、以下のような成果が得られた。
１）約50%の症例で原因となる遺伝子変異を同定しサブタイプ分類を行うことができた。
２）点変異の解析に加え、新規のCNVを解析する手法を開発し、STRC、OTOA、EYA4などの遺伝子のCNVによる難聴症例を多数見出した。
３）EYA4、OTOA、LOXHD1、MYO6を始めとする比較的稀な難聴の原因遺伝子変異を見出すとともにその臨床的特徴を明らかにすることができた。
４）指定難病である若年発症型両側性感音難聴の原因遺伝子のうち、KCNQ4、WFS1、TECTA、ACTG1 の4遺伝子に関して治療法の選択に重要な要素となる難聴の自然歴（難聴の型、重症度、進行性の有無および進行のスピード）を明らかにすることができた。
５）EYA4遺伝子、MYO6遺伝子変異による難聴症例は、5歳以降に発症する進行性難聴を呈することを明らかにし、若年発症型両側性感音難聴の新規原因遺伝子であることを明らかにした。
６）GJB2、SLC26A4、CDH23、MYO15A、MYO7A、ACTG1、TMPRSS3、OTOF、LOXHD1、COCH遺伝子およびミトコンドリア1555A>G変異症例では、人工内耳の装用効果が良好であり、術後の聴取能（語音弁別能）が良好であることを示した。
７）CDH23、MYO7A、MYO15A遺伝子など、内耳有毛細胞の聴毛を構成する遺伝子の変異が原因で難聴となっている症例は、他の原因で難聴になっている症例よりも、残存聴力活用型人工内耳術後の聴力温存成績が良好であり、残存聴力活用型人工内耳の良い適応であることを明らかにした。
得られた成果は、遺伝性難聴患者に適切な医療を提供する上で重要な情報として活用可能であり、ガイドラインに資する基盤を構築することができた。