研究課題情報
課題管理番号
20ek0109355h0003
統合プロジェクト(二期)

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

9つの連携分野プロジェクト

難病克服プロジェクト

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ(2020)

研究の性格: 医療技術・標準治療法の確立等につながる研究<診療の質を高めるためのエビデンス構築<診療ガイドライン作成等>を含む>

開発フェーズ: 観察研究等

承認上の分類: 薬機法分類非該当

対象疾患: その他

疾患領域: 難病

開発目的: 診断

タグ(2019)

研究の性格: 医療技術・標準治療法の確立等につながる研究<診療の質を高めるためのエビデンス構築<診療ガイドライン作成等>を含む>

開発フェーズ: 該当なし

承認上の分類: 薬機法分類非該当

対象疾患: 先天奇形,変形および染色体異常

タグ(2018)

研究の性格: 医療技術・標準治療法の確立等につながる研究<診療の質を高めるためのエビデンス構築<診療ガイドライン作成等>を含む>

開発フェーズ: 該当なし

承認上の分類: 薬機法分類非該当

対象疾患: 先天奇形,変形および染色体異常

代表研究機関
独立行政法人国立病院機構東京医療センター
研究代表者

(2020) 松永達雄, 独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部長、臨床遺伝センター長

(2019) 松永達雄, 独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部長、臨床遺伝センター長

(2018) 松永達雄, 独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部長、臨床遺伝センター長

研究期間
2018年度 - 2020年度
課題への総配分額
57,187 千円
研究概要(2020)
松永:本年度は以下3点を目的とする。1)多施設レジストリシステム、臨床情報とゲノム情報のデータベース、バイオレポジトリの構築、2)臨床情報・ゲノム情報の集積と検証による、診療に直結するエビデンス創出、3)視覚聴覚二重障害のゲノム解析と臨床応用可能な遺伝子検査の開発。加我、和佐野、藤波、勝沼、野村:本年度は臨床情報・検体の収集、解析結果の還元、データ検証と診療に直結するエビデンス創出、情報発信を目的とする。
研究概要(2019)
松永:本年度は以下4点の確立を目的とする。1)臨床情報と検体の収集とゲノム解析のシステム。2)情報データベースと検体バイオレポジトリ。3)創出するエビデンスの項目と担当者。4)患者リクルートと解析結果フィードバックの方法。加我:本年度は以下5点の遂行を目的とする。1)研究施設の倫理委員会承認、2)患者リクルートと登録、3)登録症例の臨床情報・検体の収集、4)解析結果の還元、5)診療に直結するエビデンスの担当項目とその検証方法の決定。岩田:本年度は以下3点の遂行を目的とする。1)レジストリ基準策定、2)多施設レジストリシステムと臨床情報およびゲノム情報のデータベース、バイオレポジトリの構築、3)レジストリシステムのメンテナンスと更新の開始。
研究概要(2018)
先天性および若年性発症の視覚聴覚二重障害では、情報入手、コミュニケーションが著しく困難となる。原因の多くは難病であり、極めて稀少、多様な病態のため、標準的診療は未確立で、情報集積もなかった。本研究では本難病患者の臨床情報およびゲノム情報を多施設レジストリにより集積し、診療ガイドライン等の作成に資する。このために難病プラットフォームを導入し、個人情報の登録、永続的な調査、データシェアリングの拡大につなげる。
研究成果情報
2020
2019
2018