プロトコル改訂を京都大学倫理委員会で承認され、難病プラットフォームに参加した。研究期間中に症例登録施設数が、10施設へ倍増し、登録症例数も43症例へと大幅に増加した。レジストリデータの横断的解析を行い、次の疾患プロファイルと自然歴を明らかにした。登録症例の平均年齢は50.1歳で寿命は伸展していたが、発症年齢は平均26.1歳、診断年齢は平均42.5歳と発症から診断までの期間に乖離があり、早期発見、介入の余地が示唆された。難治潰瘍を契機に診断される症例が多かった。以前の調査と比し、血族結婚は29.7％と少なく、虚血性心血管疾患および閉塞性動脈硬化の合併例は減少していた。40歳以降の症例は、ほとんどがサルコペニアを有していた。一方、内臓脂肪面積が100cm²を超え、グルコースクランプでインスリン抵抗性を有する症例が多く、内臓脂肪面積とインスリン抵抗性との相関を認めた。インスリン抵抗性は内臓脂肪蓄積のみならず、サルコペニアの関与が想定され、ウェルナー症候群の病態解明につながると考える。
レジストリから得られた上記のエビデンスをウェルナー症候群診療ガイドライン改訂へ反映させた。
レジストリをペイシェントパネルとして活用し、医師主導治験への患者紹介を実施し、難治性下肢潰瘍に対する抗菌ペプチド関する臨床試験に関して論文報告された。臨床試験を通じた新たな治療法の開発のため、「ウェルナー症候群に対するニコチンアミド リボシドの安全性・有効性を検証するための前向き、単施設試験」(https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCTs031190141)を開始した。
本研究は、多数のAMED研究班、厚生労働省研究班と連携をとっており、次の成果もあげている。厚生労働行政推進調査事業費補助金(難治性疾患政策研究事業)「指定難病の普及・啓発に向けた統合研究」の指定難病データベースfeasibility studyの一環として、臨床調査個人票のデータの信頼性を確認するために、レジストリ登録患者とマッチングし、データの一致度が確認された。
AMED 再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS 細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）「早老症疾患特異的iPS 細胞を用いた老化促進メカニズムの解明を目指す研究」およびAMED 老化メカニズムの解明・制御プロジェクト／個体・臓器老化研究拠点「早老症に立脚したヒト老化病態の解明とその制御への応用」と連携し、レポジトリを開始し、ウェルナー患者由来細胞からiPS細胞を作成し、共同研究施設に検体提供した。また間葉系幹細胞と下肢潰瘍治療に関する基礎的検討を行い論文報告した。