Zellweger症候群は、ペルオキシソーム形成不全に伴う脂質代謝異常としての肝機能障害に加えて、腎嚢胞や網膜色素変性症などの繊毛病スペクトラムを呈する。繊毛病とは、G0期細胞表面に発達する1本の毛様構造をとり、細胞外の液性・力学情報を受容する一次繊毛が、先天的に破綻することによって生じる一連の遺伝性疾患であり、本疾患が繊毛病の一つであることが示唆されている。ヒト培養細胞におけるタイムラプスイメージング解析により、「ペルオキシソーム」―「一次繊毛」間のコレステロール輸送経路を見出した（論文投稿中）。そこで、本研究では、ペルオキシソーム形成遺伝子変異による繊毛病に対する治療剤の創出を目的として、ペルオキシソームを介した繊毛へのコレステロール輸送の創薬標的妥当性を検証した。