ヒトは情報の約8割を視覚情報に頼っており、特に網膜への障害は重篤な視機能低下をもたらす。視細胞が障害される遺伝性網脈絡膜疾患の多くは希少難病であり、5千人から数万人に１人の頻度で発症する。また、家族性の緑内障や視神経委縮症は網膜神経節細胞や網膜グリア細胞などの障害によって発症する。これらの家族性網膜疾患の進行を遅延あるいは治療することは現在困難である。遺伝性網脈絡膜疾患には網膜色素変性や黄斑ジストロフィなど36疾患が含まれ、正確な診断には眼底像、網膜断層像、自発蛍光像、視野、網膜電図などの検査を必要とする。すでに欧米での研究によって270以上の病因遺伝子が明らかにされており、診断率も約60％である。日本人の患者家系を対象とした我々の解析では2011年度には17%、2019年度には53%まで向上している。遺伝子解析の結果、日本人患者の約7割は未知遺伝子変異によって発症していることが明らかにされ、診断や治療に対して日本人独自の体制が求められる。本研究では1,450家系、2,774検体（2020年3月31日）を収集し、2,094検体の全エクソーム・全ゲノム解析を行い、日本人家系の約半数の遺伝子変異を明らかにすることができた。遺伝子外の領域ではノンコーディングRNAの転写が盛んに行われてことから、ヒト網膜のNET-CAGE解析を行い、23,883の網膜特異的な未知エンハンサー領域を同定して、遺伝子外のゲノム変異と疾患との相関を解析中である。解析された家系の約11％に当たる約120家系については新規病因遺伝子による発症が予測され、これを証明するための変異体タンパク質の機能解析が、プロテオーム解析、ノックインマウス、患者iPS細胞などを用いて行われている。ゲノム編集による疾患マウスが複数作製され、疾患カニクイザルについても作製中である。オールジャパン体制で臨むこの研究班に対して、国内外の製薬企業から治験に関する問い合わせを多数寄せられている。難病プラットフォームeCatchデータベースやGlobal Eye Genetics Consortium データベースGenEyeを完成させ、国内外の情報が集約されることになる。