今年度もミトコンドリア病の診断システムを維持することにより、約251症例のミトコンドリア病疑い症例に対して呼吸鎖酵素解析、OCR測定等を行い遺伝子検査へ結びつけた。本研究課題において、多くのエビデンス創出に直結する成果を得ることができた。ミトコンドリア病の分子学的診断： Leigh脳症を起こす新規遺伝子(PTCD3)の論文報告を行った（Neurogenetics 2019）。症例は典型的なLeigh脳症を呈しており、その病態を明らかにした。今後は日本人の本遺伝子異常における頻度が明らかになり、Leigh脳症における創薬研究等に有用な情報が蓄積するものと思われる。ミトコンドリアDNAのATP6異常の132例のまとめを国際共同論文として発表した。ATP6の異常であっても、臨床症状は新生児期の神経変性疾患からニューロパチーまで多様であることを示す内容であり、臨床的エビデンスとして活用される。Leigh脳症：2017年度にLeigh脳症の日本人106例の生化学検査、遺伝子検査、予後等をまとめ、論文報告した。この論文をさらに発展させて、J-MO Bankを活用し約160名に及ぶLeigh脳症の予後に関する調査を行い、論文発表した。これにより初めて日本におけるLeigh脳症の生化学的・遺伝学的背景・自然歴が明らかになり、創薬研究を行う上での重要な情報になっている。これらを行う上で、創薬開発に直結するLeigh脳症のレジストリを強化し、約130例の登録を行い予後調査を行った。レジストリ：難病プラットフォームとの連携を行った。またJ-MO bankのデータを用いたLeigh脳症の臨床解析論文を発表した。国際連携において欧州で構築中のGlobal Mito Registryの構築（Genomit）に、日本はパートナー国として参加している。新規遺伝子の発見、創薬研究・国際共同治験などへの発展など、希少難病を克服していく上で、しっかりとした国際連携は極めて重要である。本研究で構築した診断システムを用いた5-ALA+SFC治療の有用性について、論文発表を行った（Sci Rep 2019）。治験自体もPhase III 中盤に差し掛かり、患者会と協力しつつ早期承認へ向けた努力を続けている。今後も希少難病であるミトコンドリア病の創薬の発展を進めていく上で、レジストリを用いることは極めて重要である。