Alport症候群網羅的遺伝子診断体制の確立を行い、今年度、160件の遺伝子診断を行い、これまでの遺伝子診断成果をMol Genet Genomic Med誌に投稿し受理された。またエクソンスキッピング療法の開発において、COL4A5遺伝子のエクソン21にナンセンス変異を有する遺伝子改変マウスモデルを作成し、アンチセンス治療薬による同治療を行った。生後4週から21週まで週1-2回投与を行った結果、尿蛋白の著明な減少、腎機能悪化の抑制と腎組織学的な著明な改善を認め、また、4型コラーゲンα5鎖の発現も治療により回復することが示された。さらに、治療群では生存期間も著明に延長した。以上から、エクソンスキッピング療法の有効性を証明することに成功し、Nature Communicationsに投稿し受理された（現在potentially in pressで、微修正中です）。さらに、同治療薬は1回投与で少なくとも2週間は糸球体podocyteに結合していることが示され、投与方法も再考の余地があることが示された。また、non-GLP毒性試験を行い、Ames試験およびカニクイザルに対する単回投与試験でその安全性を証明した。今後、GLPにおける安全性評価試験を行い、患者遺伝子変異解析に基づいた臨床試験のfeasibilityを考慮した上で速やかに治験準備に入りたい。さらに標的エクソンを増やし、たくさんの患者において同治療法が応用できる体制を整備する予定である。