500例の初発小児B-ALL患者の保存検体を用いて、標的遺伝子およびRNAシーケンスを行い、先行研究で得られたバイオマーカーの検証ならびに計1003例の統合解析を実施した。両コホートに共通した予後不良因子として、TP53変異・欠失、IKZF1欠失が抽出された。TP53変異の予後への影響は高リスク群において顕著であり、米国のコホート（n=460）においても再現された。初発時のTP53体細胞変異の小児ALLの予後における影響は、これまで報告はなく、治療層別化に有用なバイオマーカー候補と考えられた。晩期再発ALLの66症例について標的シークエンスを実施し、得られた解析結果を臨床情報と統合し、予後に関わる遺伝子異常の抽出ならびに初発ALLのゲノム異常との比較を行った。これまで臨床試験の中央診断に用いられてきたMLPA法とNGSによるコピー数解析の比較を行った。LCHの患者検体32例について通常の直接塩基配列法とddPCRによる検出法を比較し、ddPCR法がより鋭敏な検出法であることを確認した。また、NUDT15ホモ多型例のメルカプトプリン耐用量を国際共同研究で収集し、ホモ多型37例の耐用量は5.2mg/m2と標準量の約10分の1であることが確認され、ゲノム情報に基づく用量調整の指標となることが明らかになった。MEF2D融合遺伝子を有するB-ALL細胞株における薬剤感受性プロファイリングの解析を進めたとともに、ステロイド感受性のGWASで同定したSNPの臨床的意義を検証した。また、B-ALL株においてCRISPR-Cas9を使った相同組み替えに成功した。SPI1融合遺伝子陽性T-ALLの再発検体をPDXマウスに移植し、PDX細胞を樹立した。初発、再発、PDX細胞の特性をエクソーム解析、RNA seqで解析したところ、KRAS変異クローンが再発時に増幅しており、治療抵抗性に寄与していると考えられた。小児AML検体24例を用いたmicroRNA-sequencing、10例を用いたATAC-seqと、既存のAML約400例の遺伝子変異データ、発現データと合わせ、新規の予後不良因子を同定した。PTCLの全エクソン解析で見出された55遺伝子について、PTCL16症例の標的シーケンスを行い、病理所見、臨床情報と統合解析し、新規診断法や予後因子の検討を行った。