本研究では遺伝性難聴（非症候群性難聴・症候群性難聴）を対象にクリニカル・シークエンスを実施するとともに、ゲノム解析情報および臨床情報のデータを統合的に集積する疾患特異的データストレージ（DS）を構築することにより、我が国におけるクリニカル・シークエンスの社会実装を推進するとともに、データシェアリングを促進することを目的にしている。本年度は前年度までに引き続き、全国の共同研究施設より1,200検体を受け入れ、次世代シークエンス解析（候補遺伝子のパネル解析）を実施し、新規遺伝子変異を含む多数の原因遺伝子変異を同定した。また結果に関しては、耳鼻咽喉科専門医、臨床遺伝専門医、分子遺伝学の専門家からなる遺伝子診断ボード会議を行い、結果解釈や臨床的意義に関して検討を行った上、コメントをつけて担当医師に返却を行った。また、収集された臨床情報に加えNGS解析で得られた情報を、前年度までに開発した疾患特異的データストレージ（DS）に蓄積した。DSには、ゲノム解析の結果と詳細な臨床情報を統合的に集積する機能に加え、コントロールにおけるアリル頻度、過去の報告における病原性、コンピューター予測などの各種アノテーション情報も合わせて集積した。構築されたDSには、本研究事業でクリニカルシークエンスを実施した約4,000例のデータに加え、今までに解析を行なったデータや他研究事業の研究班からのデータの収集を行い、合計で9,000例を超えるのビッグデータの集積がなされており、原因診断を効率的に進めるための中心的なデータベースとして活用している。また、得られたデータのMGeNDおよびAGDへとデータ移行を進め、現在1,051例分データをAGDに登録し追加で2,000例分登録の準備を行った。また、MGeNDに病的意義の明らかな135変異の登録を行い、追加で16,000変異の登録の準備を行った。また、クリニカル・シークエンスの結果の返却を受けた担当医が、適切に結果を解釈するための講習の場が必要であることより、定期的に次世代シークエンス解析講習会を開催し次世代シークエンス解析結果の解釈方法の講習を実施した。また、本研究で構築したDSを活用し、株）BMLとの連携により若年発症型両側性感音難聴の保険診療でのクリニカルシークエンスを2018年11月より開始した。