造血器腫瘍領域におけるゲノム医療の実装に向け、3つのプロジェクトを実施した。 １．多施設共同研究「造血器腫瘍におけるクリニカルシーケンスの実行可能性に関する研究」を造血器腫瘍４疾患、AML（小児・成人）、ALL（小児）、DLBCL（成人）、MM（成人）各25症例（合計100症例）を対象に実施した。標準化された患者説明パンフレットを作成し、予め遺伝カウンセリング提供体制を整備した。研究参加した患者の試料は、名古屋医療センターにおいて、331遺伝子からなる造血器腫瘍標的遺伝子パネルを用いたターゲットシーケンスを行い、シーケンサーで得られたリード情報を東京大学医科学研究所の解析パイプラインGenomon2を用いて体細胞変異を同定した。得られた変異情報に対しアノテーション情報を付与した後に、専門委員会において臨床的意義付けを評価し、臨床還元が診療上有用と考えられる情報について担当医に臨床的意義を付与した解析結果を返却した。これまでに計画通り合計100例が登録され、2症例の不適格症例を除く98症例に対しクリニカルシーケンスを実施し、解析中の4症例を除いて全症例に報告書を返却した。2019年6月には全例の報告書返却が完了する見込みである。また、二次的に生殖細胞系列変異を認めた患者家族には、希望に応じて遺伝カウンセリングを提供した。本研究により造血器腫瘍領域のクリニカルシーケンスの実施における実務上の課題が明らかになった。 ２．既に終了した臨床試験の登録症例を主たる対象に造血器腫瘍の臨床ゲノム情報データストレージ(DS, Knonc, https://knonc.com)を構築した。予後情報を含むCDISCに基づき標準化された臨床データと本事業等で解析されたゲノム情報をデータベース化した。事業終了時の進捗状況は、ゲノム解析済み症例数4415例（うち本事業での解析3421例、うち2018年度339例）、ゲノム解析中（2018年度451例）、臨床情報取得済み2384例、DS登録2384例(2018年度0例)、MGeND登録994 例(2018年度0例)である。また、DSに登録されたデータを有効に利活用するためデータ管理運営委員会設置し、委員会規程、データ管理規程、データ利用規程を定めた。 3. 平成29年度10月より保険収載を目指した造血器腫瘍パネルの開発プロジェクトを立ち上げ、造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン（日本血液学会）に掲載された臨床的意義が報告されている遺伝子異常を網羅する遺伝子パネルの開発を企業等と共同して開始した。